肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传性疾病,由血浆中铜蓝蛋白(一种铜结合酶)水平降低所致。因1912年首次由Wilson报道,故又称Wilson 病。本病由于体内铜代谢障碍,导致肝、脑等组织病变。临床特点为锥体外系症状、肝损害和特征性角膜色素环,同时多伴有不 ...... [全文阅读]
本病为常染色体隐性单基因遗传疾病,有阳性家族史者约占20%~30%。大多数系同胞一代发病。目前发现其基因至少存在25种突变,定位于染色体13。至于其基因缺陷是结构基因或控制基因尚未确定。有的文献报道近亲婚配者发病率较高,但尚有争议。...[详情]
本病绝大多数为缓慢起病,初期多出现锥体外系症状,如肢体震颤、摆动、肌张力增高、不自主运动等。以精神障碍首发者约占20%,儿童患者多以精神异常为首发症状,表现为情绪异常或学习能力下降。1.起病绝大多数患者为缓慢起病;少数为亚急性,...[详情]
1.实验室检查(1)血清铜蓝蛋白和血清铜降低,尿铜和肝铜含量增高。血清铜氧化酶吸光度检查有90%的患者低于正常值,为肝豆状核变性的主要生化异常。血清铜蓝蛋白测定正常人为 200~400μg/L;患儿通常低于200μg/L;24小时尿...[详情]
在鉴别诊断方面,应与Alzheimer病、帕金森病和Huntington病等脑器质性疾病逐一鉴别。由于本病有情绪异常和内驱动力的下降,还应与精神分裂症和情感性障碍进行鉴别。1.与其他脑变性疾病鉴别 本病有明显的角膜色素环、血铜的变化...[详情]
肝豆状核变性患者免疫功能部分低下,可继发各系统感染,并多因肝衰竭或并发感染而死亡。部分患者有假性延髓麻痹的症状如吞咽困难、饮水返呛等,特别是长期卧床的病人更容易患坠积性肺炎、尿路感染与褥疮。有锥体外系症状的患者,行走困难、易跌倒而出现骨...[详情]
为了控制和减少遗传性疾病的发生,必须做到从预防为主。尽管关于本病近亲婚配者发病率较高尚有争议,但也要大力提倡避免近亲结婚。实行优生保护法,对这类不一定、一定或很大可能造成后代发生先天性疾病者,均应避免生育。目前我国正在制定优生保护法,禁...[详情]
本病是可治性的,治疗开始愈早,预后愈好。因此强调要早期发现,及时确诊、治疗,争取较好的预后,治疗原则为减少铜的摄入;增加铜的排出。1.驱铜治疗 尽早应用铜螯形化合物制剂,以促...[详情]
饮食上注意采取低盐低脂饮食,注意多吃一些新鲜的蔬菜水果,避免摄入过多的蛋白质,避免抽烟喝酒。肝豆状核变性患者较普遍存在着焦虑与抑郁情绪,从而有着心理方面的异常情况,这个时候就需要更多的去关心她/他,从而使她/他心理得到改善,然后积极...[详情]
“胸部胀痛是一个常见的症状,可能由多种原因引起。首先,生理性因素如月经周期中的激素变化会导致乳房胀痛。其次,怀孕初期体内激素水平的变化也会引起乳房胀痛。此外,乳腺增生、乳腺炎等乳腺疾病也是常见原因。具体来说,女性在月经前一”[详细内容]
“手部麻木是一种常见的症状,可能由多种原因引起。首先,长时间保持同一姿势,如长时间使用电脑或手机,会导致手部血液循环不畅,神经受压,从而引发手麻。此外,颈椎病也是导致手麻的常见原因之一,颈椎的退行性改变或椎间盘突出可能会压”[详细内容]
“肝豆状核变性伴发的精神障碍绝大多数为缓慢起病,初期多出现一些椎体外系的症状,比如肢体震颤摆动等。情绪异常,焦躁烦恼等。在出现这种情况的形势下,应该尽快到医院进行检查,得到及时有效的治疗。”[详细内容]
“临产征兆有宫缩、见红、破水、胎儿下降感、腰腹坠胀等。1. 宫缩:分娩发动前,会出现不规律宫缩,持续时间短且不恒定,间歇时间长且不规律,强度不增加,常在夜间出现,清晨消失。随着产程进展,宫缩会变得规律且逐渐增强,持续时间延”[详细内容]
“淤胆型肝炎的特点主要体现在症状方面、实验室检查方面、病理方面、病程、预后。1.症状方面:黄疸具有梗阻性特征,尿液颜色深如浓茶,大便颜色变浅甚至呈陶土色。皮肤瘙痒较为常见,严重者可影响患者生活质量。2.实验室检查方面:以直”[详细内容]
“肝豆状核变性伴发的精神障碍绝大多数为缓慢起病,初期多出现一些椎体外系的症状,比如肢体震颤摆动等。情绪异常,焦躁烦恼等。在出现这种情况的形势下,应该尽快到医院进行检查,得到及时有效的治疗。”[详细内容]
“这个通过拍片子的方式就能够解决了呀,影像学的检查才是最客观的,就能够判断出你有没有骨裂了?其它任何的症状其实都不能说明一切的,因为症状,有的人会产生一些差异的,因为每个人敏感性不同。”[详细内容]
“目前还没有正确的定义,首先在阴道内射精的潜伏期,就是从性交开始插入阴道到高潮射精的时间,小于一分钟就可以诊断为早泄。一旦有早泄现象的发生,就要引起足够的重视,看什么原因导致的。”[详细内容]
“对于弱视的确诊,一般需要验光试镜来进行确诊,对于成年人眼睛的各方面疾病进行排查,对眼底的相关疾病进行排查,眼底检查正常眼睛没有其他性的疾病,通过验光试镜视力无法提高,在1.0以上基本可以确诊为弱视。”[详细内容]
“肝豆状核变性伴发的精神障碍绝大多数为缓慢起病,初期多出现一些椎体外系的症状,比如肢体震颤摆动等。情绪异常,焦躁烦恼等。在出现这种情况的形势下,应该尽快到医院进行检查,得到及时有效的治疗。”[详细内容]
“类风湿性关节炎主要是四肢小关节的侵蚀性滑膜炎的自身免疫性疾病,考虑有无慢性疾病的病史及其他不适的症状,没有药物禁忌的话非甾体抗炎药物,免疫抑制剂及激素治疗的。必要时考虑有无生物制剂治疗的指征的。注意观察的。”[详细内容]
“对于痛风来说误区很多,比如说患了痛风后,不主张吃药,可以通过饮食调理改善症状,这种想法是完全错误的,因为痛风发作时首先是用药物进行控制的,否则人会痛苦不堪,治疗痛风的药物,包括糖皮质,激素药物,抑制尿酸,促进尿酸排泄以及”[详细内容]
“通常情况下,甲亢会对怀孕产生影响。甲亢是由于甲状腺合成释放过多的甲状腺激素,造成机体代谢亢进和交感神经兴奋。在怀孕方面,过多的甲状腺激素会干扰女性的生殖内分泌系统。一方面,可能影响排卵功能,使受孕几率降低。另一方面,即使”[详细内容]
“通常情况下,龋齿会影响健康。龋齿是一种在细菌感染等多因素作用下,导致牙体硬组织进行性破坏的疾病。其原理主要是口腔内的细菌利用食物中的糖分产生酸,这些酸长期作用于牙齿,逐渐腐蚀牙釉质、牙本质等结构。当龋齿发生后,牙齿会出现”[详细内容]
“一般情况下,IgA本身不会影响寿命。IgA即免疫球蛋白A,是人体免疫系统中重要的组成部分。它主要存在于黏膜表面,如呼吸道、消化道和泌尿生殖道等,是抵御外界病原体入侵的第一道防线。当病原体试图侵入人体时,IgA可以识别并结”[详细内容]
“登革热的预防可从清除蚊虫滋生地、个人防护、环境卫生维护、疫苗接种等方面着手。1. 清除蚊虫滋生地:及时清理家中花盆托盘、花瓶、水桶等容器内的积水,定期更换室内水生植物的水,疏通下水道,避免积水形成蚊虫滋生环境。2. 个人”[详细内容]
“宫寒调理的时间因人而异,一般通常需要3个月至6个月的时间。宫寒是指女性子宫寒冷,多由体内阳气不足、外来寒邪侵袭等因素引起。宫寒会影响女性的生殖系统功能,导致月经不调、痛经、不孕等问题。调理宫寒需要综合考虑多种因素,包括个”[详细内容]
“通常情况下,蛇疮不会传染。蛇疮在医学上称为带状疱疹,是由水痘-带状疱疹病毒引起的一种皮肤病。这种病毒初次感染人体后,一般会在儿童时期引发水痘,水痘痊愈后,病毒并不会被彻底清除,而是潜伏在人体的神经节内。当人体免疫力下降时”[详细内容]
“寒火,中医术语中指的是体内既有寒气又有火热的病理状态,这种状况多因人体阴阳失衡所致。要祛除寒火,需从调整生活习惯、饮食和适当用药等方面入手。首先,调整生活习惯是基础。保证充足的睡眠,避免熬夜,因为夜间是人体阴气最盛的时候”[详细内容]
“针对肺部长的护理要给患者定时拍背帮助痰液排出,并且如果患者的肺不张是炎症感染痰液堵塞导致的最好患侧的部位。向上也就是患者侧卧的时候,肺不张的部位在上面,这样有助于分泌物的引流,让患者适当多运动,进食清淡易消化的饮食,配合”[详细内容]
“肝豆状核变性伴发的精神障碍绝大多数为缓慢起病,初期多出现一些椎体外系的症状,比如肢体震颤摆动等。情绪异常,焦躁烦恼等。在出现这种情况的形势下,应该尽快到医院进行检查,得到及时有效的治疗。”[详细内容]
“失眠的患者在饮食上可以多吃一些百合,莲子,大枣,以及优质的蛋白质,也可以经常的用酸枣仁进行食疗。有失眠最好让睡眠科的医生实际的看一下,根据情况来对症治疗,必要的时候可以适当的吃一些助眠的药物。”[详细内容]
“肝豆状核变性伴发的精神障碍绝大多数为缓慢起病,初期多出现一些椎体外系的症状,比如肢体震颤摆动等。情绪异常,焦躁烦恼等。在出现这种情况的形势下,应该尽快到医院进行检查,得到及时有效的治疗。”[详细内容]