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戈谢病

戈谢病(GD)是溶酶体贮积病(LSD)中最常见的一种，为常染色体隐性遗传病，引起不正常的葡萄糖脑苷脂在网状内皮细胞内积聚。法国皮特医生PhillipeGaucher在1882年首先报道，50年后Aghion报道戈谢病是由于葡糖脑苷脂(G.C.)在肝、脾、骨 ...... [全文阅读]

宜1.宜吃具有利尿作用的食物； 2.宜吃性味寒凉性的食物； 3.宜吃性味平和的食物。…[点击查看详情]

忌1.忌吃海腥为的食物； 2.忌吃厚味的食物； 3.忌吃燥性的食物。…[点击查看详情]

疾病概况

GD为常染色体隐性遗传性疾病。是由于β-葡糖苷酶-葡糖脑甘酯酶缺乏致葡糖脑苷脂在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核巨噬细胞内蓄积。此病的根本缺陷在于缺乏葡萄糖脑苷脂酶的活性，此酶能把葡萄糖脑苷脂分解成葡萄糖和神经酰胺。常在儿童期发病，但亦...[详情]

1.成人型(Ⅰ型)进展可快可慢，进展慢者脾脏大尤甚，有时有脾梗死或脾破裂而发生急腹症症状，肝脏呈进行性肿大但不如脾脏肿大明显，病程久者皮肤及黏膜呈茶黄色，常误诊为黄疸，暴露部位如颈、手及小腿最明显，呈棕黄色，眼球结膜上常有楔形睑裂，...[详情]

1.血常规可正常，脾功能亢进者可见三系减少，或仅血小板减少。2.骨髓涂片在片尾可找到戈谢细胞，这种细胞体积大、直径约20～80μm，有丰富胞浆，内充满交织成网状或洋葱皮样条纹结构，有一个或数个偏心核;糖原和酸性磷酸酶染色呈强...[详情]

1.尼曼-皮克病(鞘磷脂贮积症) 见于婴儿，且肝、脾也肿大，但此病肝大比脾大明显;中枢神经系统症状不如戈谢病显著。主要鉴别点为此病黄斑部有樱桃红色斑点，骨髓中所见特殊细胞与戈谢病显著不同，且酸性磷酸酶反应为阴性，结合其他组织化学染色可资...[详情]

1.主要并发症为脾梗死或脾破裂而危及生命。脾脏正常结构遭破坏和纤维化;肝脏有不同程度的纤维化。2.合并病理性骨折，常见于股骨下端骨折，也可见股骨颈及脊柱骨折。3.脑内的颅神经核、基底节、丘脑、小脑和锥体束等处的神经元退行性变等。...[详情]

遗传性代谢性疾病产前诊断(antenatal diagnosis of hereditary metabolic disease)是防止遗传病发生的有效措施之一，是人类遗传学知识的实际应用，是优生的重要措施。本症确定患儿基因型后，其母再...[详情]

1.一般疗法注意营养，预防继发感染。2.对症治疗贫血或出血多者可予成分输血、巨脾或脾功能亢进症状明显者可考虑切脾，但全脾切除后虽可减轻腹部负担，减轻贫血和出血倾向，改善发育状态，偶可自行缓解而痊愈，但有加速肝大及骨骼破坏的可能。...[详情]

饮食清淡富于营养，注意膳食平衡。忌辛辣刺激食物。以免造成病情反复的情况，比如说，海鲜、鸡肉、狗肉等。与此同时，也不要禁食刺激性的食物。多吃新鲜的蔬菜和水果。新鲜的蔬菜和水果含有大量人体所...[详情]

医患问答

病因症状检查鉴别 并发症 预防治疗 吃什么

Q: 怎么排除戈谢病遗传
赵蕾
“戈谢病是有一定遗传倾向的，并没有有效的方法来预防遗传，一旦遗传戈谢病也需要在医生指导下按时规律使用药物来治疗，用药期间也要定期复查来观察病情的情况，同时养成良好的生活习惯和饮食习惯，以免病情加重出现一些不适的症状”[详细内容]
Q: 戈谢病是怎么得的
林宁
“戈谢病是一种常染色体隐性遗传性疾病，主要是由于，葡萄糖苷酶的基因突变导致体内葡萄糖苷酶的活性下降，从而使地物葡萄糖苷酯不能被正常降糖，而在溶酶体内贮存，常有多散气受累表现主要表现为生长发育落后，面色苍白，骨痛等，通过药物”[详细内容]
Q: 儿童戈谢病确诊怎么做检查
杨文青
“儿童戈谢病是一种常染色体隐性遗传性溶酶体储积病。本病是属于遗传性疾病，所以诊断的时候应该根据家族史再进行一些实验室的检测，比如酶活性检测，基因检测骨髓检查，生物标志物检测，脑电图检查。除此之外还需要做彩超检查，了解肝脏的”[详细内容]