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先天性肛门闭锁一般发生在新生儿身上，表现为肠道没有出口，在外面看不到肛门的位置，这是一种先天性的消化道畸形，其临床表现为婴儿刚刚出生胎便排不出，新生儿腹胀，从体表看不见肛门等。有些患儿同时还伴有直肠尿道瘘和直肠阴道瘘。有时候新生儿患者还会有胎便从尿道或者引导排出，伴有尿液浑浊等现象。
临床诊断方法主要依靠第一观察新生儿是否有肛门，观察其新生儿出生后胎便排出的情况。第二可以通过X线扫面下体部位进行确诊，因为有些新生儿从外观上观察有肛门，但其肛门内部或者上部不通时，胎便还是排不出来，需要通过x射线扫描诊断。
先天性肛门闭锁的发病原因不是很明确，治疗手段主要依靠手术治疗，根据发病情况选择适当的手术方法，第一，对于直肠出口被轻微覆盖的情况，手术比较简单。第二，如果直肠下端整个不通的情况，就需要比较复杂的手术了，手术应该在新生儿出生后立即进行，由于现在医疗技术的进步，现在手术部位的选择一般是从腹部切口，然后再从坐骨直肠韧带中传过来，将直肠拉下。这样手术方法可以有效回避肛门失禁的风险。而且一旦新的通道手术成功就能很好地排便，人工肛门可以自己控制开关。需要特别注意的是先天性肛门闭锁的新生儿，通常还有其他部位的畸形，手术前要做全面细致的检测，防范手术风险。
先天性肛门闭锁术后护理同样十分重要，首先需要特别注意体温，新生儿的体温调解能力较弱，需要调整好外部环境的温度。最好专人护理，实时监测环境温度。其次要注意新生儿呼吸情况。由于手术为全麻，术后新生儿呼吸会比较困难，要注意新生儿供氧问题。还有新生儿的肛门造口护理需要保持造口干燥，通风要保持清洁，最好用温盐水洗净后用碘伏擦拭，防止尿粪污染切口。
