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常见症状:睑黄斑瘤、结节性黄瘤、腱黄瘤和动脉硬化症
高脂蛋白血症Ⅱa型:纯型合子在儿童早期出现症状,异型合子常在20~50岁之间出现,典型的症状包括睑黄斑瘤、结节性黄瘤、腱黄瘤和动脉硬化症,动脉硬化主要发生在冠状动脉。血清透明,胆固醇及β-脂蛋白明显增高,apo-β和LDL胆固醇升高,甘油三酯正常。
高脂蛋白血症Ⅱb型:临床表现与高脂蛋白血症Ⅱa型类似。病人常过度肥胖,发疹性黄瘤可以发生。血清由清亮或混浊,胆固醇、甘油三酯、LDL和前β-脂蛋白(VLDLS)均升高。Apo-B和apo-CⅢ升高,只有通过血清电泳分析和超速离心,与高脂蛋白血症Ⅲ型鉴别。
根据临床表现,皮损特点,血清电泳分析和超速离心的特征性即可诊断。