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常见症状:发疹性黄瘤、肝脾肿大、腹绞痛、高尿酸血症和高糖血症
皮肤表现为发疹性黄瘤,动脉硬化发生率情况尚不清楚,可能发生肝脾肿大、腹绞痛、高尿酸血症和高糖血症。血清混浊或牛奶状,甘油三酯持续增高,而胆固醇水平正常或略高。VLDLS和乳糜微粒增高。应做糖耐量试验和尿酸水平测定。
根据临床表现,皮损特点,血清检查的特征性即可诊断。