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褐黄症
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褐黄症的检查项目有哪些?

  检查项目:遗传病学筛查、苯丙氨酸检查、酪氨酸检查、染色体检查

  实验室检查:尿黑酸检查:尿液静置后或碱化后变黑,加斑氏试剂变棕色。

  其他辅助检查:

  1.X 线检查

  (1)脊柱改变:胸椎显着后突,腰椎过度弯曲。脊椎骨质疏松,晚期椎体边缘有骨刺形成。椎间盘有广泛退行性变,并出现层状钙化,有特殊的扁薄椭圆形密度增加的双重横行钙化影,相互平行,中间隔有一个透亮层。椎间盘受累范围广泛,尤以腰椎处为明显。椎间隙明显变窄。

  (2)肩及膝关节均可发生退行性变,肌腱韧带可有钙化,骶髂关节变窄,有关节下骨硬化。耻骨联合处软骨也出现钙化,软骨下有骨质侵蚀。附着于股骨头、髋臼、大粗隆、小粗隆、坐骨结节的肌腱和关节周围软组织,也可发生钙化。

  2.尿黑酸的特殊检查 可用分光光度计测定尿黑酸,也可用特殊酶测定血、尿内尿黑酸含量。

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