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检查项目:便常规、血常规、粪隐血试验、粪便隐血试验(OBT)、粪便脂肪、血液生化六项检查、大生化检查、内镜检查
1.实验室检查
(1)血常规及血沉 几乎所有病人都有贫血,可为低血色素或正色素性贫血,也可为巨幼红细胞性贫血。
(2)大便检查 部分病人隐血试验阳性。由于脂肪泻,大便苏丹Ⅲ染色呈阳性。
(3)生化学检查 多数病人有低血钙、胆固醇降低、胡萝卜素下降。当有继发性肾上腺皮质功能不全时,24小时尿中17-羟皮质酮、17-酮皮质醇下降,血钾上升,血钠下降。多数病人可有低白蛋白血症。
(4)免疫学检查 可有IgG、IgM、IgA下降,E-玫瑰花结形成数降低,淋巴母细胞转化率下降,类风湿因子阴性,LE细胞阴性,抗核抗体阴性。
(5)脑脊液检查 本病累及神经系统时,可对脑脊液涂片行PAS染色,若有阳性发现即可确诊。
2.影像学检查
(1)消化道钡剂检查 显示十二指肠及空肠黏膜皱襞增粗。由于腹后壁淋巴结肿大,可引起十二指肠襻增大,胃及输尿管移位。
(2)CT及MRI 亦可用于检查中枢神经病变,脑部受累时,可显示有占位性稀疏区。
(3)胸片 时可见纵隔或肺门淋巴结肿大阴影,肺纤维化,少数患者有肺叶实变及胸水。
(4)骨关节X像 关节多示正常,偶有骨侵袭、关节腔变窄,而关节僵直者少见,有时可显示骶髂关节炎,脊柱炎者少见。
3.内镜检查
在十二指肠和空肠黏膜上可见黄白色小结节或颗粒,大小为2~3mm,黏膜脆性增加,类似于白色念珠菌感染。这些结节是由充满巨噬细胞的粗大绒毛集聚而成。十二指肠或空肠黏膜活检,如发现有PAS阳性颗粒的巨噬细胞浸润,可确立诊断。
4.电镜检查
对患者的活检组织进行电镜检查可见到巨噬细胞内有小棒状菌,呈杆状,有三层膜,大小为(1~2)µm×0.2µm,即Whipplelii菌,是确诊的金标准。电镜还可以观察到巨噬细胞内细菌的退化。