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1.非外伤性视网膜巨大裂孔患者以青壮年为主，男性明显多于女性，大约78%的患者年龄为21～50岁。本病常见于近视眼患者，高度近视(-8D以上)者占40%以上。可双眼发病，且常有家族遗传倾向。
本病发病急骤。早期症状与一般孔源性视网膜脱离相同，即有闪光感和飞蚊症。此时眼底可完全正常。从出现症状至视网膜巨大裂孔形成可短至1～2周。双目间接检眼镜及三面镜进行详细的眼底检查。周边部视网膜压迫变白和玻璃体后脱离为巨大裂孔的早期表现。
视网膜巨大裂孔属于撕裂孔。好发于玻璃体基底部后缘，而且以颞侧为多见。常伴有裂孔后瓣翻卷(图1)。
影响后瓣翻卷的因素如下：
(1)裂孔的部位：由于视网膜下积液及后瓣视网膜重力的关系，上方裂孔的后瓣易向下翻卷，遮盖视盘和下半部眼底，上半裸露的色素上皮层显示均一的红褐色，常误认为未脱离的视网膜，但色素上皮层看不到视网膜血管，通过双目间接检眼镜很易分辨向下翻卷的视网膜重叠在下方视网膜上。
(2)裂孔大小：随着裂孔弧度的扩大，后瓣活动性增强，因此亦易翻卷。一般裂孔大于150°容易翻卷。
(3)巨大裂孔的两端如有向后的放射状撕裂，增加了后瓣的活动度，易于翻卷。
(4)玻璃体液化程度越重，对巨大裂孔后瓣的支撑力也越差，后瓣也越容易翻卷。一般巨大裂孔均伴有不同程度的玻璃体液化及后脱离。
(5)视网膜前膜的牵拉可致巨大裂孔后瓣翻卷且固定，手术中常见瓣下有前膜存在。
视网膜巨大裂孔有继续扩大的趋势，可沿视网膜非压迫变白部位呈环形扩展，更易沿其两端的放射状撕裂口向后纵行扩展，这可能与神经纤维的排列有关。
巨大裂孔者增生性玻璃体视网膜病变发生率较高，因大面积的色素上皮暴露，色素上皮细胞易游走、增殖，在视网膜周围引起增生。由于重力及体位的因素，细胞增生好发于裂孔的下端及翻卷的后瓣，形成环状及纵形视网膜皱褶，进一步收缩致后瓣卷曲折叠，形似钱袋口或卷帘。视网膜后的增生，形成餐巾环状增生膜。加上伴随裂孔撕裂后的组织修复反应，使视网膜全层增厚、僵硬、缩短，这种属于视网膜内的增生，表面上看似乎并无膜缠绕。巨大裂孔伴严重增殖性玻璃体视网膜病变者手术治疗困难。视力预后差。
2.外伤性视网膜巨大裂孔由眼球挫伤所引起，是玻璃体从其附着点锯齿缘撕脱而致视网膜神经上皮的断离，并非视网膜本身的裂孔。好发于鼻上象限及颞侧。病情发展较慢，极少有裂孔扩大的倾向。手术预后较好。
3.继发于脉络膜和视网膜变性的巨大裂孔
(1)并发格子样变性的视网膜巨大裂孔，是玻璃体视网膜变性的结果。巨大裂孔常沿格子样变性的后缘发生，好发于赤道部及上下方，鼻侧少见。变性区前方的玻璃体呈液化改变，边缘处的玻璃体浓缩、纤维化，并与视网膜形成牢固的粘连，当玻璃体收缩时变性区边缘出现巨大裂孔。
(2)并发于视网膜凝固治疗后的巨大裂孔常因过度的电凝、冷凝、光凝引起局部视网膜坏死而导致巨大裂孔形成。
根据眼底表现可以确诊。