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进行性肌阵挛是一种遗传代谢病，其发病过程是呈现进展性的，表现出来的症状会越来越多，病情也会一点一点的加重，因此对待这样类型的疾病，要及时的介入治疗，尽量减缓其病情的发展，而治疗前需要对此病进行一个治疗性的诊断，而进行性肌阵挛的诊断需要通过2种途径，分别是临床症状和影像学检查。
进行性肌阵挛的临床症状是有助于疾病的诊断的，而其症状具体表现为：频繁的肌阵挛发作，而且肌肉的力量会减弱，有时会伴有共济失调的表现，深感觉也会出现障碍。患者的神经系统也会出现异常，其认知功能会慢慢的衰退，此外还会出现眼震，眼底检查会樱桃红斑。以上这些都是进行性肌阵挛的主要症状。
进行性肌阵挛的诊断除了临床症状外，还需要一些影像学检查的报告。进行性肌阵挛患者需要做一些血液检查，若显示患病会出现血乳酸、丙酮酸增高。此外还需要进行脑电图的检查，进行性肌阵挛患病者的脑电图会显示异常，具体表现为双侧有广泛性的持续性慢动作，额区频繁的出现高幅度的活动，出现一种多棘慢波发放的现象。以上这些就是进行性肌阵挛的影像学检查。
通过临床症状和影像学的检查，进行性肌阵挛可以得到明确的诊断，而一个明确的诊断有助于疾病的治疗，目前为主进行性肌阵挛的治疗主要是服用丙戊酸等药物，但是还没有有效的药物能使进行性肌阵挛痊愈，只能尽可能的减缓其病情的发展，所以对于进行性肌阵挛患者来说，及早进行相应的治疗就显得很重要，而只有早诊断，才能早治疗，因此进行性肌阵挛的诊断是很重要的。
