结节性硬化症(TSC)又称Bourneville病,是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征,也有散发病例,多由外胚叶组织的器官发育异常,可出现脑、皮肤、周围神经、肾等多器官受累,临床特征是面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智能减退。发病率约为1/6000活婴,男女之 ...... [全文阅读]
宜1.宜吃高蛋白食物 2.宜吃高维生素食物 3.宜吃高热量易消化食物…[点击查看详情]
忌1.避免油腻难消化食物 2.避免油炸、熏制、烧烤食物 3.避免高盐高脂肪食物…[点击查看详情]
该病为遗传病,根据基因定位可分为四型:TSC1、TSC2、TSC3、TSC4。TSC1和TSC2突变分别引起错构瘤蛋白和结节蛋白功能异常,影响其细胞分化调节功能,从而导致外胚层、中胚层和内胚层细胞生长和分化的异常。遗传方式为常染色体...[详情]
根据受累部位不同,可有不同表现。典型表现为面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智能减退。多于儿童期发病,男多于女。1.皮肤损害特征是口鼻三角区皮脂腺瘤,对称蝶形分布,呈淡红色或红褐色,为针尖至蚕豆大小的坚硬蜡样丘疹,按之稍褪色。90% 在4...[详情]
1.头颅平片脑内结节性钙化和因巨脑回而导致的巨脑回压迹。2.头颅CT或MRI平扫可见室管膜下脑室边缘及大脑皮层表面多个结节状稍低或等密度病灶,部分结节可显示高密度钙化,为双侧多发性,增强呈普遍增强,结节更清晰,可发现平扫不能...[详情]
1.寻常痤疮:有黑头粉刺、脓疱以及炎症性丘疹,绝大多数患者过青春期后症状逐年减轻以至消失。2.囊性腺样上皮瘤病(epithelioma adenoides cysticum):为多发、对称、正常皮色的坚韧丘疹或小结节。好发于面部,其...[详情]
约30-60%的病人可有眼部损害,视网膜晶体瘤最具特征性,少数可突然失眠;少数病人突眼、白内障、色素性视网膜炎、视网膜出血和原发性视神经萎缩等。少数患者还可以伴发内脏肿瘤,以肾肿瘤最多见,其次是心横纹肌瘤。此外还可以伴发有骨骼病变。...[详情]
本病无特殊预防措施,早发现早诊断早治疗是关键。应积极控制癫痫发作。对伴发的颅内肿瘤治疗同脑瘤。若先证者无明确家族史,建议其父母进行皮肤、视网膜、脑影像学及肾B超检查。先证者兄弟姐妹的患病危险性取决于其父母是否为患者。若是患者,则其患病的...[详情]
由于TSC1和TSC2蛋白参与调节哺乳动物雷帕霉素靶蛋白(mTOR)激酶活性,因此考虑应用雷帕霉素治疗TSC。雷帕霉素属于大环内酯类抗生素,因抑制mTOR活性、参与调节细胞生长用于抗真菌治疗,在器官移植术后也作为免疫调节药物应用。抗...[详情]
1、结节性硬化病忌辛辣刺激性食物,如葱、蒜、姜、花椒、辣椒、鱼、虾、鸡蛋等食物。饮食宜清淡,多吃些蔬菜和水果。2、结节性硬化病的保健主要是在积极配合医生治疗的同时,可以使用一些中药方剂或单方、验方治疗。预防并发症的发生,对皮损、智力...[详情]
“你好,结节性硬化病的病因是呈常染色体显性遗传,有遗传异质性,是由于座位的基因突变所致。显性遗传,多数为散发病例。最常见的是皮肤损害,呈粉红色或淡棕红色丘疹,按之可退色,质地较硬,呈蝶形分布于鼻翼两侧。偶尔面部可见散在小结”[详细内容]
“你好,结节性硬化病的临床表现:1、皮肤损害:最常见的症状,特征性症状是口鼻三角区对称蝶性分布皮脂腺瘤,呈淡红或红褐色针尖至蚕豆大小的坚硬蜡样丘疹。 2、癫痫。 3、智能减退 4、精神障碍。 5、眼部症状:50%的”[详细内容]
“病情分析:结节性硬化病(tuberoussclerosis)又称Bourneville病,Epiloia,是由单一的常染色体显性基因遗传所引起的复合性发育不良,其特征为面部血管纤维瘤、癫痫及智力发育迟钝。指导意见:治疗 ”[详细内容]
“你好,该病为遗传病,遗传方式为常染色体显性遗传,家族性病例约占三分之一,即由父母一方遗传而来的;散发病例约占三分之二,即出生时患者携带新突变的基因,并无家族成员患病。如果想判断孩子是否是遗传来的,可以做父母及孩子三个人的”[详细内容]
“病情分析:您好!结节性硬化病是由单一的常染色体显性基因遗传所引起的复合性发育不良,其特征为面部血管纤维瘤、癫痫及智力发育迟钝。指导意见:1.控制癫痫发作,2.智力障碍者可选用三乐喜0.1~0.23/d次、脑复康0.4-0”[详细内容]
“您好,结节硬化症的危害有很多,但是常见的就是机体损害,主要表现为颜面部皮脂腺瘤、癫痫、智力不足及眼部视网膜等处的病变,还有就是会出现颅骨钙化,或合并心、肾、骨等部位的肿瘤等危害。有些肿瘤会造成患者单瘫、偏瘫或锥体外系症状”[详细内容]
“预防:进行遗传咨询预防措施包括避免近亲结婚、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等,防止患儿出生. ”[详细内容]
“本病约60%的病儿智力低于正常小儿,智力低下程度可轻可重,随年龄增长而表现逐渐明显。病儿还可出现精神改变,肾功能衰竭、心力衰竭、癫痫持续状态、呼吸衰竭等并发症为主要死亡原因 ”[详细内容]
“结节性硬化病属显性遗传性皮肤病,一般在5岁前发病。为一种伴外显不完全的复合性发育不良,主要病变为结缔组织结构缺陷,可能与胚胎细胞分化障碍有关。主要临床特征为面部血管纤维瘤、癫痫和智力减退。【治疗】面部血管纤维瘤、甲周纤维”[详细内容]
“目前并没有能够特效根治的方法.治疗主要是对症的:使用中西医药物控制癫痫发作,脑复康等治疗智能减退,如果能够找到脑内恒定异常放电病灶,可以手术切除”[详细内容]
“你好,可以去治疗试一试 ”[详细内容]
“您好,(一)结节性硬化症患者的日常饮食要注意对动物脂肪和蛋白质的摄入量,一定要严格控制。尽量在食用前消除肉质中多余的脂肪,把脂肪的摄入量降到最低。可以吃些肌肉或者是鱼肉,这些肉类食品中的脂肪含量低于其它动物(二)患者朋友”[详细内容]