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结节性硬化是一种神经皮肤综合征，疾病的发病率很低，临床患病人群大多为儿童，男孩的比例较多。结节性硬化发病后会波及多个器官，临床的症状表现也以肌肤病变和神经病变为主。一般结节性硬化的肿块是不会发生在背部的。
结节性硬化的发病与遗传相关，发生病变的部位在于染色体，临床的发病的特点为家族聚集性，极少出现单发的情况。结节性硬化影响的器官不同，临床的表现也各异，最为典型的症状就是面部的皮脂腺囊肿病变，临床中一般称皮脂腺囊肿为肿块，所以患者的背上是不会出现肿块的。临床上常见的症状，主要有以下几种。
1.皮肤损害
皮肤损害是最为明显的症状，除了面部的皮脂腺囊肿之外，患者还在眼睑、鼻子等器官出现红褐色的丘疹样变，这些丘疹的形状和大小如蚕豆，触摸时丘疹的颜色会发生明显的颜色变化，躯干以及四肢等部位会出现叶形、卵圆形的白色斑块，偶尔斑块的白色还会退却。部分的患者的皮脂腺瘤在出生时已经存在，当身体代谢旺盛时，这些皮脂腺囊肿就会加大。
2.神经病变
结节性硬化是一种神经性的病变，所以患者会有明显的智力障碍以及癫痫的病症。患者早期的发病就会出现癫痫表现，随着病情的发展，患者的智力会逐渐受到影响。临床上只有极少数的患者只发生癫痫而不影响到智力。
3.其他症状
结节性硬化的发病部位较广，发病后可能会波及到其他的组织，还可能导致其他的脏腑出现肿瘤。因为结节性硬化是神经的疾病，所以脑部的神经也会受到影响，患者会出现瘫痪或者视力障碍。
以上三种就是结节性硬化的常见症状，临床上对于结节性硬化的治疗目的在于缓解症状，如抗癫痫药物治疗，面部皮脂腺肿手术等。虽然现在没有针对这类疾病的特效药，但是在临床上多次的检查以及症状控制下是不会影响到患者的寿命的。
