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结节性硬化病是一种复合性发育不良疾病，由常染色体显性遗传引起，一般是从父母遗传。其他因素导致的基因突变，TSC1基因及TSC2基因发生突变也可以引起结节性硬化病。结节性硬化病的特征主要是面部血管纤维瘤，智力迟缓和癫痫发作，这是最常见的三种症状，当然还有其他症状，如晚期出现严重并发症或者导致其他组织器官受损会出现呕吐症状。下面一起来了解一下结节性硬化病症状表现。
1.结节性硬化对皮肤造成损害，主要在口鼻三角区出现皮脂腺瘤，蝶形分布，呈淡红色，一般为蚕豆大小。结节性硬化病患者皮肤可出现鲤鱼皮斑，在躯干背部、腰骶部最为常见。婴儿常出现的皮损，色斑、皮肤纤维瘤等。结节性硬化最具特征的皮损是甲床下纤维瘤和色素脱失斑。
2.癫痫发作，结节性硬化会影响到脑部的细胞，产生脑部病变，诱发癫痫，严重的还会有脑积水产生。大部分结节性硬化患者都会出现癫痫症状。
3.影响智力发育，造成智力低下，记忆力下降伴有情绪不稳等症状。特别是发育中的儿童需要特别注意。
4.对眼部造成影响，出现视物模糊症状，严重的出现青光眼，视神经萎缩等。
5.其他症状如可引起肾脏病变、心脏、肺部、骨骼等器官组织的病变。
结节性硬化是一种神经皮肤综合症，具有遗传性。不同的患者症状是不同的。结节性硬化会导致出现很多症状，最常见的就是皮脂腺瘤、癫痫、智力三方面的症状。除了遗传因素，和外界因素、饮食因素、生活习惯也有关系，结节性硬化的危害非常大，治疗上一般会采取药物治疗的方式，因此一旦发现建议到医院接受正规治疗。