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结节性硬化症(TS)是一种罕见的遗传病，会导致非癌性或良性肿瘤在大脑和其他重要器官和皮肤中生长。硬化是指“组织硬化”，肿瘤是根状生长。结节性硬化症可以是遗传性的或由自然基因突变引起的，有些人只有轻微症状，而其他人则有生长迟缓、自闭症、智力残疾、癫痫发作、肿瘤、皮肤异常等等。
诊断结节性硬化症通过基因测试或一系列测试进行诊断，包括：脑部MRI、头部CT扫描、心电图、超声心动图、肾脏超声、视力检查、在发出紫外线的伍德灯下查看皮肤。
癫痫发作或发育迟缓通常是结节性硬化症的最初症状，与这种情况相关的症状范围很广，要进行准确的诊断，需要CT扫描和MRI以及完整的临床检查。结节性硬化症的肿瘤并非癌变，但如果不治疗，可能会变得非常危险，脑肿瘤会阻塞脑脊髓液的流动。心脏肿瘤会在出生时因阻塞血流或引起不规则的心跳而引起问题，这些肿瘤通常在出生时就很大，但是随着孩子年龄的增长通常会变小。
大肿瘤会妨碍正常的肾功能并导致肾衰竭。如果眼睛中的肿瘤长得太大，它们会阻塞视网膜，导致视力丧失或失明。
结节性硬化症的治疗选择由于症状变化很大，因此尚无针对TS的通用治疗方法，并且计划针对每个人进行治疗，随着症状的发展，必须量身定制治疗计划以满足患者需求。医生将进行定期检查并在患者的一生中进行监控，监测还应包括定期进行肾脏超声检查以检查肿瘤。以下是一些针对特定症状的治疗方法：
1.癫痫发作：癫痫发作在TS患者中非常普遍，影响着患者的生活质量，药物有时可以控制癫痫发作。如果癫痫发作过多，可以选择脑外科手术。
2.精神残疾和发育迟缓：特殊教育计划、行为疗法、生活护理、药物。
3.皮肤问题：医生可以使用激光去除皮肤上的细小生长并改善皮肤外观。
4.肿瘤：可以进行手术去除肿瘤并改善重要器官的功能。
尽管结节性硬化不能治愈，但是医生可以帮助患者避免出现问题。密切注意身体的变化，并告诉医生跟上治疗，并定期去看医生，让医生知道与患者有关的任何事情。有了正确的治疗方法，大多数患有结节性硬化的人都可以期待有正常的寿命，许多人都过着积极，富有成效的独立生活。
