结节性硬化症的症状有哪些？
常见症状：癫痫和癫痫样发作、丘疹、叶状脱色斑、智能障碍、结节性硬化、咖啡斑、婴儿痉挛症、瘫痪、共济失调、颅内高压、脑积水、小眼球
根据受累部位不同，可有不同表现。典型表现为面部皮脂腺瘤、
癫痫发作和
智能减退。多于儿童期发病，男多于女。
1.皮肤损害
特征是口鼻三角区皮脂腺瘤，对称蝶形分布，呈淡红色或红褐色，为针尖至蚕豆大小的坚硬蜡样
丘疹，按之稍褪色。
2.神经系统损害
3.眼部症状
50%患者有视网膜胶质瘤，称为晶体瘤。眼底检查在眼球后极视乳头或附近可见多个虫卵样或桑椹样
钙化结节，或在视网膜周边有黄白色环状损害[2] 。此外尚可出现
小眼球、突眼、青光眼、晶体混浊、
白内障、玻璃体出血、色素性视
网膜炎、
视网膜出血和原发性
视神经萎缩。
4.肾脏病变
肾血管平滑肌脂肪瘤（AML）和
肾囊肿最常见，表现为无痛性血尿、蛋白尿、高血压或腹部包块等，在TSC死亡者中因肾脏疾病而夭折者约占27.5%，是该病死亡的第二大原因。
5.心脏病变
47%～67%患者可出现
心脏横纹肌瘤，该
肿瘤一般在新生儿期最大，随年龄增大而缩小至消失，可引起
心力衰竭，是本病婴儿期最重要的死亡原因，产前超声最早能在妊娠22周时发现肿瘤，提示患TSC的可能为50%。
6.肺部病变
肺淋巴管肌瘤病（LAM）累及肺部常见于育龄女性患者，是结缔组织、平滑肌及血管过度生长形成网状结节与多发性小囊性变，可出现
气短、
咳嗽等
肺心病、自发性气胸的表现。
7.骨骼病变
骨质
硬化，颅骨硬化症最为常见，亦好发于指、趾骨，为骨小梁增生所致；囊性变，全身骨骼均可受累，X线可发现；脊柱裂和多趾（指）畸形。
8.其他脏器
包括消化道、甲状腺、甲状旁腺、子宫、膀胱、肾上腺、乳腺、胸腺等均可能有受累，目前认为TSC除骨骼肌、松果体外可累及所有组织器官。
