己糖激酶缺乏症(hexokinase deficiency, HKD)是常染色体隐性遗传疾病。1967年,Valentine等最先报道了3例,现已报道12个无亲缘关系家族中的20例患者,其中1例7岁男孩为中国血统。 ...... [全文阅读]
宜1宜吃富含维生素、矿物质元素的食物; 2宜吃富含优质蛋白的食物; 3宜吃易于消化的食物。…[点击查看详情]
忌1辛辣刺激的食物; 2油腻脂肪、胆固醇高的食物。…[点击查看详情]
(一)发病原因常染色体隐性遗传。(二)发病机制HK为一分子量108kD的单体,是葡萄糖无氧糖酵解途径第1个催化酶,是该途径关键性限速酶之一。HK有4种异构体(Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ和Ⅳ),红细胞主要是Ⅰ型HK,它又可分为Ⅰa、Ⅰb和Ⅰc...[详情]
约有25%的患者有新生儿期高胆红素血症,有时甚至非常严重,大部分患者10岁前就出现轻度贫血或反复黄疸,病情严重的患儿多有脾大和需进行输血治疗。HK缺乏症患者一般贫血较轻,但临床缺氧症状较明显。Lohr报道一组4例年轻男性,除发现HK缺乏...[详情]
1.外周血 血小板及白细胞均减少。2.HK活性测定 血小板和白细胞HK活性降低。3.红细胞渗透脆性增高,自身溶血试验正常或加葡萄糖和ATP部分纠正后而致增高(Ⅰ型)。 除了以上...[详情]
己糖激酶缺乏症应与其他红细胞酶病如G-6-PD缺乏症及血红蛋白病相鉴别。白血病、再生障碍性贫血 、骨髓增生异常综合征、化疗后都可以引起继发性PK缺乏,因此遗传性PK缺乏症(通常是杂合子)应与...[详情]
1.胆石症为较常见的并发症。 2.较少见的并发症有胆红素脑病 慢性腿部溃疡、继发于胆道疾病的急性胰腺炎 、脾脓肿、髓外造血组织的脊髓压迫和游走性静脉炎等  ...[详情]
应注意预防,提倡优生,进行婚前和产前检查。进行遗传咨询。预防措施包括避免近亲结婚、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等,防止患儿出生。 针对个体,必须采取有效的预防措施,避免遗...[详情]
1.输血 在出生后前几年,严重贫血的最好处理是红细胞输注 血红蛋白浓度维持在80~100g/L以上不影响儿童生长和发育,并减少危及...[详情]
1、高蛋白饮食。补充丰富的高蛋白饮食,以增加营养。2、足量维生素。供给多种维生素,尤其是B族维生素、维生素C等。3、补充矿物质。要特别注意矿物质的摄入,尤其是钙、磷、锌的摄入量及其比例关系。以增...[详情]
“你好,己糖激酶是别构酶,葡萄糖激酶是诱导酶,受胰岛素诱导,一般只在肝脏细胞中。己糖激酶专一性不强,受葡萄糖-6-磷酸和ADP的抑制,葡萄糖激酶只作用于葡萄糖,对葡萄糖的Km大,不受葡萄糖-6-磷酸抑制。”[详细内容]
“ 你好!约有25%的患者有新生儿期高胆红素血症,有时甚至非常严重,大部分患者10岁前就出现轻度贫血或反复黄疸,病情严重的患儿多有脾大和需进行输血治疗。HK缺乏症患者一般贫血较轻,但临床缺氧症状较明显。Lohr报道一组4例”[详细内容]
“你好,1.外周血血小板及白细2.HK活性测定血小板和白细胞HK活性降3.红细胞渗透脆性增高自身溶血试验正常或加葡萄糖和ATP部分纠正后而致增高(Ⅰ型)”[详细内容]
“HK为一分子量108kD的单体,是葡萄糖无氧糖酵解途径第1个催化酶,是该途径关键性限速酶之一。HK有4种异构体(Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ和Ⅳ),红细胞主要是Ⅰ型HK,它又可分为Ⅰa、Ⅰb和Ⅰc。HKⅠa主要存在于幼红细胞中,成熟红细胞”[详细内容]
“你好,饮食均衡,多吃水果蔬菜等高纤维食物,多吃鸡蛋、大豆等高蛋白质食品,注意饮食清淡,可进行适量的运动, 忌烟酒、戒辛辣、咖啡等刺激性食物。”[详细内容]
“你好,我建议您给予对症支持治疗,如输血或血液置换,进早去医院做个检查,应该进行婚前和产前检查,饮食方面应该多以清淡食物为主,注意饮食规律。”[详细内容]
“你好,己糖激酶缺乏症患者,首先应该保持心平气和的,不能太过焦虑,应该多出去加强锻炼,多接触外界,参加集体活动是对病情很好的,如:篮球等多人运动,既加强了锻炼,又能与人交流保持乐观心态,对病情和心态的好转都是很好的。”[详细内容]
“您好朋友,根据您的病情,我建议您到正规的医院接受治疗,给予对症支持治疗,如输血或血液置换。积极配合医生治疗。祝早日康复。”[详细内容]
“你好,己糖激酶缺乏症的患者对饮食并没有太大的禁忌,合理饮食即可。在日常的饮食中多以清淡食物为主,多吃些新鲜是水果蔬菜和豆制品,补充维生素和蛋白质,注意饮食规律。”[详细内容]