当前位置>有问必答>疾病频道>己糖激酶缺乏症
己糖激酶缺乏症

己糖激酶缺乏症(hexokinase deficiency, HKD)是常染色体隐性遗传疾病。1967年,Valentine等最先报道了3例,现已报道12个无亲缘关系家族中的20例患者,其中1例7岁男孩为中国血统。 ...... [全文阅读]

去医院必看

  • 挂什么科:血液科
  • 哪些症状:黄疸、脾大、贫血、缺氧
  • 好发人群:新生儿
  • 需做检查:溶血试验、外周血、HK活性测定
  • 引发疾病:轻度贫血、反复黄疸、脾大
  • 治疗方法:对症支持治疗

就医小贴士

  • 常用药物:暂无针对性药品
  • 治疗费用:根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约(2000 —— 6000元)
  • 是否传染:
  • 患病比例:0.0005%(有家族史,遗传率约20%。无家族使者发病率0.0005%)
  • 治愈率:90%(对症治疗,维持血红蛋白稳定则属临床治愈,约90%。)
  • 治疗周期:1-3月

饮食宜忌

1宜吃富含维生素、矿物质元素的食物; 2宜吃富含优质蛋白的食物; 3宜吃易于消化的食物。…[点击查看详情]

1辛辣刺激的食物; 2油腻脂肪、胆固醇高的食物。…[点击查看详情]

疾病概况
己糖激酶缺乏症是怎么引起的?

(一)发病原因常染色体隐性遗传。(二)发病机制HK为一分子量108kD的单体,是葡萄糖无氧糖酵解途径第1个催化酶,是该途径关键性限速酶之一。HK有4种异构体(Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ和Ⅳ),红细胞主要是Ⅰ型HK,它又可分为Ⅰa、Ⅰb和Ⅰc...[详情]

己糖激酶缺乏症的症状有哪些?

约有25%的患者有新生儿期高胆红素血症,有时甚至非常严重,大部分患者10岁前就出现轻度贫血或反复黄疸,病情严重的患儿多有脾大和需进行输血治疗。HK缺乏症患者一般贫血较轻,但临床缺氧症状较明显。Lohr报道一组4例年轻男性,除发现HK缺乏...[详情]

己糖激酶缺乏症的检查项目有哪些?

1.外周血 血小板及白细胞均减少。2.HK活性测定 血小板和白细胞HK活性降低。3.红细胞渗透脆性增高,自身溶血试验正常或加葡萄糖和ATP部分纠正后而致增高(Ⅰ型)。       除了以上...[详情]

医患问答
查看更多相关问题