己糖激酶缺乏症有哪些表现及如何诊断？

约有25%的患者有新生儿期高胆红素血症，有时甚至非常严重，大部分患者10岁前就出现轻度贫血或反复黄疸，病情严重的患儿多数都有脾大和需进行输血治疗。HK缺乏症患者一般贫血较轻，但临床缺氧症状较明显。Lohr报道一组4例年轻男性，除发现HK缺乏外还有肾脏、骨髓、内分泌及染色体等方面的异常，即Fanconi贫血。

己糖激酶缺乏症的确认有赖于红细胞HK活性分析。

审编医生

朱福民急诊科 主治医师 医院：辽宁省朝阳市中心医院

主治疾病：急性上呼吸道感染，消化道出血,肠胃炎,胆囊炎,胃炎...详情>