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检查项目:遗传学检查
临床皮肤检查:本病出生后就有皮肤的色素沉着,随着年龄的增长呈进行性增长,常为棕色或深棕色色素斑,间有岛屿状正常皮肤。侵及全身皮肤包括掌跖部、口腔和外阴黏膜及眼结膜均可累及。
组织病理:真皮上部乳头层和乳头下层噬黑素细胞增加。细胞浸润常不明显,于血管周围有时可有少量淋巴细胞和浆细胞。表皮下层黑素偶见轻度增加。