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克拉伯病
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克拉伯病是什么?

更新时间:2023-02-09

克拉伯病(Krabbe disease)于1916年由丹麦儿科医师Krabbe首先报道,因此称为Krabbe病,依据其临床特点,亦称为婴儿家族性弥漫性硬化(infantile familial diffuse sclerosis),为常染色体隐性遗传代谢性疾病,突变基因位于14p。

克拉伯病的基因缺陷,引起半乳糖脑苷-β-半乳糖苷酶缺乏,是导致主要累及脑白质的遗传代谢性疾病。本病预后极差。婴儿型者常于1岁之内病故。晚发者可生存至10岁左右。

审编医生
李恬普通内科 副主任医师 医院:首都医科大学附属北京天坛医院

主治疾病:糖尿病,高血压,冠心病,脑梗塞的诊断与治疗,呼吸内...详情>

克拉伯病相关问答

克拉伯病和老年痴呆一样吗 克拉伯病也称为婴儿家族性弥漫性硬化。为常染色体隐性遗传代谢性疾病。与老年痴呆不一样。老年痴呆是发生于老年和老年前期的中枢神经系统退行性疾病。
克拉伯病什么时候能骨髓移植 患有克拉伯病这种疾病的话,那么是存在常染色体隐性遗传代谢性疾病的这种疾病特点,这种疾病没有特殊的治疗方法,临床上大多数都是存在对症治疗的这种治疗方式,一般的情况下,如果用骨髓移植的方式来进行治疗的话,是具有一定的治疗作用...
克拉伯病的症状是怎样的 克拉伯病的症状一般情况表现为呕吐,哭闹,喂养困难,发热,呼吸困难等一些症状产生。建议平时可以在医生指导下使用一些药物来进行治疗改善,平时日常生活中也要注意多休息,保证充足的睡眠时间,不要过多劳累,不要剧烈运动,平时多吃一...