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检查项目:血白细胞及血清培养的成纤维细胞、中半乳糖脑苷、β半乳糖苷酶活性缺乏
1.实验室检查
(1)脑脊液检查 蛋白定量升高明显。
(2)血清培养 成纤维细胞中测定半乳糖脑苷β半乳糖苷酶活性缺乏。
2.其他辅助检查
(1)脑电图 呈非特异性慢波或局灶性慢波。
(2)脑CTMRI扫描 可见双侧内囊和基底核对称性密度增高。
(3)肌电图检查 表现为去神经支配和运动感觉神经传导速度减慢。