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本病须与共济失调毛细血管扩张症(通常3~4岁发病)、Wiskott-Aldrich综合征(出生后即有血小板减少)、严重联合免疫缺陷病(体液和细胞免疫完全缺损)、Di George综合征与慢性黏膜皮肤念珠菌病(有正常抗体反应)鉴别。共济失调毛细血管扩张症,需与选择性IgA缺乏鉴别。