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检查项目:血清免疫球蛋白(Ig)、血小板计数(PLT)、体液免疫检测法、细胞免疫检查、皮肤试验、脑电图检查、肌电图、血清甲胎蛋白(AFP)、肝功能检查、胸部透视、中性粒细胞计数(NEUT)、嗜酸性粒细胞数
1.严重联合免疫缺陷病辅助检查 体液与细胞免疫功能均明显异常。通常:IgG、IgA与IgM很低,但少数病人可能有1~2项Ig正常。部分病例血液和淋巴组织B细胞减少,而有些病例则可能基本正常。细胞免疫试验均异常,外周血T细胞数明显减少。T细胞功能试验亦明显异常。
2.伴有血小板减少及湿疹的免疫缺陷病,体液与细胞免疫均有异常。IgM降低,IgA及IgE升高,IgG正常或轻度降低。细胞免疫检查可有不同的异常。皮肤试验无反应,体外T细胞对PHA和刀豆素反应存在,但对特异抗原如破伤风类毒素和混合反应异种细胞反应极差。T杀伤细胞和单核细胞功能也有变化。血小板减少,中性粒细胞减少,嗜酸细胞增多。可有贫血。
3.共济失调毛细血管扩张症,T、B细胞免疫功能有不同程度异常。可有淋巴细胞减少。T细胞计数降低或正常。对PHA或ConA的淋巴细胞转化试验低反应或正常。迟发性变态反应皮肤试验阴性。40%患者血清缺乏IgA,也有IgG4、IgG2和IgA2缺乏或IgE减少者。B细胞计数和NK细胞活性正常。脑电图、肌电图异常。血清甲胎蛋白增高,肝功能异常,血清中可检出自身抗体。
4.伴免疫球蛋白合成异常的细胞免疫缺陷病,淋巴细胞减少或正常,T细胞减少,T细胞功能有不同程度的缺陷,淋巴细胞对PHA和特异性抗原的反应降低或缺如,对异体淋巴细胞反应正常或降低,迟发性皮肤反应阴性。体液免疫也有不同程度缺陷,血清Ig正常、升高或降低。一些病例有中性粒细胞减少,嗜酸细胞增多。胸腺小,周围淋巴组织发育不良。
严重联合免疫缺陷病,胸部X线检查不见婴儿胸腺阴影。