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(一)发病原因
病因尚不清楚。本病是常染色体显性遗传，有明显的家族史，但亦有散发病例。有些病例在眼底检查尚无典型改变前，而眼电图已有明显改变。此病表现为不规则显性遗传。如果发现患者，应对其每个子女都作视网膜EOG检查，则可有50%的子女有异常改变。
(二)发病机制
有人推测本病是后天发生的，因有些患者初次检查眼底时未发现病变，随诊后发现卵黄样变性改变，但这些病人未作EOG检查。Krill认为此病患者自幼或出生时就有广泛性色素上皮不正常，分泌特殊的橘黄色物质，以后细胞破裂形成一种囊样间隙。此时视力仍保持正常，以后囊可渗漏，部分物质吸收，囊又闭合。由于重力作用形成类似假前房积脓，囊又穿破，其中物质毒素刺激，在相应部位的视网膜造成局部萎缩、变性，使视力丧失。渗漏可进入相应部位的色素上皮之下，使脉络膜血管通透性增加，造成浆液性色素上皮脱离，久而久之可有新生血管生成，血管破裂出血进入视网膜下。
Braley和Spirey认为黄斑区Bruch膜系先天不正常，此膜一致性变厚产生卵黄样变性，此时视力正常。以后此膜破裂变成碎片即卵黄样破裂，重者出现水肿、出血，导致视力突然减退。如果水肿、出血吸收，则视力可暂时恢复。但可反复水肿、出血导致胶质增生，色素上皮损害形成不同程度的色素性瘢痕，最后视力永久性下降。