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1、原发性:为先天性发育异常,多合并其他畸形,如扁平颅底、中脑导水管闭锁、小脑延髓下疝畸形、脑积水、延髓和/或脊髓空洞症等。
2、继发性:较少见,多为继发于畸形骨炎、骨软化症、佝偻病、成骨不全、类风湿性关节炎和甲状旁腺功能亢进等。颅底凹陷症的临床表现多在成年后起病,缓慢进展,常有后枕不及颈项部疼痛,颈部运动不灵或受限,感觉迟钝,头颈可向一侧偏斜,短颈,后发际低。