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磷脂酰胆碱-胆固醇酰基转移酶缺乏
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磷脂酰胆碱-胆固醇酰基转移酶缺乏是什么?

  1967年和1968年,Gjone和Norum最早报道了一种以蛋白尿、贫血、高脂血症和角膜混浊为[阅读全文]

磷脂酰胆碱-胆固醇酰基转移酶缺乏容易与哪些疾病混淆?

  1.须与肝脏疾病尤其是肝硬化伴发肾病相鉴别。   2.与慢性肾小球肾炎相鉴别。许多患者常被误诊为[阅读全文]

磷脂酰胆碱-胆固醇酰基转移酶缺乏可以并发哪些疾病?

  多本病患者并发幼年患者的角膜混浊或视网膜动脉扩张出血,还可合并动脉粥样硬化及高血压,严重者可很快[阅读全文]

磷脂酰胆碱-胆固醇酰基转移酶缺乏应该如何预防?

  本病属于常染色体隐性遗传性疾病,目前无有效预防措施。[阅读全文]

磷脂酰胆碱-胆固醇酰基转移酶缺乏治疗前的注意事项

  (一)治疗   本病无有效方法治疗,一般低脂饮食疗法、使用降脂药物和考来烯胺(消胆胺)不能有效的[阅读全文]

磷脂酰胆碱-胆固醇酰基转移酶缺乏是由什么原因引起的?

  (一)发病原因   该病为常染色体隐性方式遗传,编码磷脂酰胆碱-胆固醇酰基转移酶的基因和编码&a[阅读全文]

磷脂酰胆碱-胆固醇酰基转移酶缺乏有哪些表现及如何诊断?

  本病系家族常染色体隐性遗传性疾病,主要表现为贫血、角膜混浊和肾病综合征三联征。世界各地报道的所有[阅读全文]

磷脂酰胆碱-胆固醇酰基转移酶缺乏应该做哪些检查?

  血液检查主要有磷脂酰胆碱-胆固醇酰基转移酶异常,有的患者该酶完全缺失,有的患者该酶功能减低,有的[阅读全文]