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颜面一侧颊、额、下颌开始出现不规则的色素增多或色素减退斑，或偶尔见局部毛发变白，肌痉挛或神经痛，以后出现萎缩，进行性发展。局部皮肤、皮下组织、肌肉、舌甚至骨骼相继发生萎缩，皮肤出现色素沉着、毳毛或皮脂腺、汗液减少或消失。严重者颜面偏斜呈畸形，瘦削下陷，皮肤菲薄，可透见毛细血管。常限于三叉神经的某一支分布区，逐渐累及整个颜面一侧。以颜面中线处与健侧形成明显对比，可清楚划界。有时同侧躯体发生偏侧萎缩，偶有对侧躯体交叉萎缩。局部神经功能或血运障碍时，可出现皮温低，苍白、麻辣感等表现。
根据临床表现，皮损特点，组织病理特征性即可诊断。
