马凡氏综合征的检查项目有哪些？

　　检查项目：染色体检查、遗传学筛查

　　，1996年，de Paepe A 重新修正被视为统一标准。

　　⑴骨骼系统 主要标准：以下表现至少有4项——鸡胸;漏斗胸需外科矫治;上部量/下部量的比例减少，或上肢跨长/身高的比值大于1.05;腕征、指征阳性;脊柱侧弯大于20度，或脊柱前移(侧弯计);肘关节外展减小(<170度);中踝中部关节脱位形成平足;任何程度的，髋臼前凸(髂关节内陷)(X片上确定)。 次要标准：中等程度的漏斗胸：关节活动异常增强;高腭弓，牙齿拥挤重叠;面部表征：长头——正常头颅指数为75.9或以下、颧骨发育不全、眼球内陷、缩颌、睑裂下斜。骨骼系统受累需符合的条件：至少有两项主要标准或一项主要标准加两项次要标准。

　　⑵ 眼睛系统 　主要标准：晶状体脱位。 次要标准：异常扁平角膜(角膜曲面计测量);眼球轴长增加(超声测量);虹膜或睫状肌发育不全致瞳孔缩小。眼睛系统受累需符合标准：主要标准或至少两项次要标准。

　　⑶ 心血管系统 　主要标准：升主动脉扩张伴或不伴主动脉瓣返流，以及至少Valsava氏窦扩张;升主动脉夹层。 次要标准：二尖瓣脱垂伴或不伴二尖瓣返流;主肺动脉扩张(在无瓣膜或外周肺动脉狭窄及其它明显原因下，年龄又小于40岁);二尖瓣环钙化(年龄小于40岁);降主动脉或腹主动脉扩张或夹层(50岁以下)。心血管受累需符合的条件：有一项主要标准或一项次要标准即可。

　　⑷ 肺系统 　主要标准：无。 次要标准：自发性气胸;肺尖肺大泡(胸片证实)。 如果一项存在即可认为肺系统受累。

　　⑸ 皮肤和体包膜 　主要标准：无。 次要标准：皮纹萎缩(牵拉痕)，与明显超重、妊娠或反复受压等无关;复发性疝或切口疝。一项次要标准存在即可认为皮肤或体包膜受累。

　　⑹ 硬脑(脊)膜 　主要标准：CT或MRI发现硬脊膜膨出。 次要标准：无。

　　⑺ 家族或遗传史 主要标准：父母、子女或兄弟姊妹之一符合该诊断标准;FBNI基因中存在已知的导致马凡综合征的突变;存在已知的与其家族中马凡综合征患者相同的FBNI基因单倍型。 次要标准：无。由于家族或遗传史在诊断中意义重大，主要标准中必须有一项存在。