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脉络膜骨瘤的患者多无症状。出现症状者表现为视力下降、视物变形和视野缺损等，80%的病例视力在0.5以上，10%的病例视力低于0.1。慢性的视力障碍多为肿瘤表面的视网膜变性所致，而急性的视力下降多由黄斑区的脉络膜新生血管产生。
外眼及眼前段正常，眼底清晰可见。眼底检查见肿瘤主要位于视盘边缘或视盘附近，多呈扇形，也可环绕视盘呈地图状，少数肿瘤可单独出现在黄斑中央区，近似圆形或椭圆形。双眼病例的病变多为对称分布,部分可不对称或先后发病。瘤体呈黄白色或橙红色，颜色深浅与表面视网膜色素上皮的变薄及脱色素的程度有关，并受骨质钙化程度的影响。时间较长的瘤体中心部分，色素上皮的变性和钙的沉积较为明显，颜色趋于白色，而周边部新生部分则多呈橙红色。瘤体的表面可见散在的色素斑块。肿瘤呈扁平状生长，边界清楚并常有圆钝的伪足状突出。发病时间较长的肿瘤表面平滑但呈丘陵状高低起伏，视网膜血管除随肿瘤表面形状起伏走行以外，无其他异常表现。肿瘤大小多在2.0～2.2mm，隆起高度为0.5～2.5mm。有时可见由肿瘤深部发出短的血管分支在瘤体表面所形成的蜘蛛状血管丛，这些血管丛并不引起出血和渗出。33%～58%的病例可发生脉络膜新生血管膜，多位于黄斑中心凹附近，可引起视网膜下出血及渗出。
部分脉络膜骨瘤可缓慢的增长，与正常骨组织的重构特性相似，部分骨瘤可见自发性的吸收，尤其是在视盘边缘的部分，是形成肿瘤表面丘陵状的外观的主要原因。吸收后的部位呈凹陷状萎缩，完全吸收部位可透见巩膜。
临床可根据眼底表现及CT检查对脉络膜骨瘤进行诊断。对多眼病例需要进行家系调查。