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由于尿道闭锁，胚胎时胎尿积聚，膀胱膨胀，压迫脐血管，或因尿道梗阻发生肾积水，肾脏萎缩，在胚胎或出生时已死亡。存活者大部分胎尿有排出的路径，如脐尿管未闭、泄殖腔残存、膀胱直肠或阴道瘘、尿道直肠或阴道瘘等。有的出生时虽然存活，但不久亦死亡。
婴儿出生后应注意观察尿道排尿情况，不排尿者即应行导尿或尿道探子检查。导尿管或尿道探子插入受阻者，应进一步作尿道造影或经耻骨上膀胱穿刺后行膀胱造影检查，观察尿液流出的路径及是否合并有其他畸形。