尿黑酸尿与褐黄病是由什么原因引起的？

(一)发病原因

尿黑酸尿与褐黄病(alkaptonuria et ochronosis)属于常染色体隐性遗传病。

(二)发病机制

尿黑酸长期聚积在体内各器官中，可引起褐黄病。黑尿、皮肤棕黄色色素沉着及关节炎是本病独特的三联症，在正常情况下，酪氨酸转化为羟苯丙酮酸，再经羟苯丙酮酸氧化酶转化为尿黑酸，当遗传性缺乏尿黑酸氧化酶时，酪氨酸代谢终止于尿黑酸水平，不再进一步转化为乙酰乙酸，由此过量的尿黑酸由尿排出并在空气中氧化成黑素，使尿液变黑。

审编医生

郑少平口腔科 副主任医师 医院：江西省抚州市第一人民医院

主治疾病：口腔溃疡,牙周炎,牙髓炎,牙龈炎,龋齿,口角炎,手...详情>