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额颞痴呆和Pick病的病因及发病机制不清,可能是神经元胞体特发性退行变,或轴索损伤继发胞体变化。已证明约半数病例为常染色体显性遗传的家族性额颞痴呆,Wilhelmsen等(1994)将病变基因定位于17号染色体(17q21)。神经元及神经胶质含微管相关tau蛋白包涵体,约20%的额颞痴呆病人有该基因突变,因此,将额颞痴呆归类于tau蛋白病。
病因可能为神经元胞体特发性退行性变或轴索损伤继发胞体变化。Wilhelmsen(1994)等在一个额颞痴呆伴锥体外系症状的大家族中将本病基因定位于17号染色体上,并证实与tau蛋白基因突变有关,目前已发现约20%的额颞痴呆病人存在该基因突变。