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患者患有镰刀形贫血症后，其血液红细胞会变为镰刀状，血红细胞的携带氧的功能降为正常红细胞功能的的一半。由于该疾病是一种分子结构异常的遗传性的疾病，病人的主要症状为贫血的症状。主要表现为体质衰弱、头晕气短、心脏杂音和脉搏增高。一般患者的血液血红蛋白含量仅及正常人的一半，红细胞的数量不仅少，而且异常。最明显的就是其红细胞多长而薄，形状为镰刀的新月形。
引发该病的原因主要是血红珠蛋白的β链发生了单一的碱基突变，为第六位密码子由谷氨酸突变为缬氨酸，从而形成了HbS.在患者的纯合子的状态，HbS在缺氧的状态下会聚集成多聚体，当多聚体达到一定数量后，细胞膜就会变成了镰刀形。这种血红细胞很僵硬且变形性差，会易破而溶血，从而造成患者的血管阻塞，引发组织缺氧以及坏死。而缺氧进而引发细胞聚合，从而引发恶性循环。
在杂纯合子的患者中，镰刀状的细胞主要是HbS以及HbA杂合形成的。患者会从双亲中分别继承了正常的基因和一个异常的基因形成的β链，与α链组成了HbS.HbS患者大概有百分之三十到四十五，其余的为HsA患者。纯隐性患者会早早就死亡被社会淘汰，而隐性患者在没有针对性治疗的条件下，非但不会过早死亡，反而在非洲还不易患疟疾症。
这是因为镰刀型贫血症的杂合患者虽然本身并没有明显的临床症状，但是其自身确实对寄生于红血球内的疟原虫致死，这是因为患者的血红蛋白在极端条件下极易缺氧以及破裂，而红血球内的缺氧情况下，会阻止疟原虫的形成分生孢子，导致其死亡。
所以在疟疾横行的非洲地区，虽然镰刀贫血症给人类带来危害，但是杂合的镰刀细胞基因却可以转为有利于人类的条件，阻碍疟疾的流行，这个例子也说明了基因突变的双面性，就是在一定条件下，我们可以将基因突变的危害转为对人类有利的方向。
