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常见症状:双额间距狭窄、杏仁形眼裂、上唇薄、嘴角向下、小手和小脚、青春期延迟、促性腺激素分泌不足的性腺功能低下、外生殖器小
(一)主征:染色体15qll.2-q12缺失,生长发育迟缓,身材矮小,手足小,智力低下,肌张力低下。婴儿期喂养困难,语言发育差。至儿童期食欲旺盛,嗜睡而导致过度肥胖。双额径窄,杏仁样眼睛,外眼角上斜,斜视。上唇薄,齿裂异常,小下颌,耳畸形。性腺发育不良,性功能减退,男性隐睾,小阴茎,女性阴唇、阴蒂发育不良或无阴唇、阴蒂。第二性征发育不良或发育迟,促性腺激素水平低。营养性糖尿病。
(二)其他:部分病例有小头,癫痫,指(趾)弯曲,并指(趾),白内障,脊柱侧凸等。
(三)AD。多数为散发,群体发病率为1/1.5万。