甲基丙二酸血症能治好吗

一般于新生儿或早婴儿期发病，常见嗜睡，生长发育不良，反复发作性呕吐，脱水等情况出现就会考虑是甲基丙二酸血症，那么出现甲基丙二酸血症能治好吗？

什么是甲基丙二酸血症？

甲基丙二酸血症，也称为甲基丙二酸尿症，是一种常染色体隐性遗传病，父母双方虽然都携带致病基因，但也同时拥有一个正常基因，故都是不发病的正常人，孩子如果继承了两个致病基因就会发病。在山东地区甲基丙二酸血症是目前发病率最高的有机酸代谢病，总体发病率1:5000，个别地区甚至能达到1:2000左右。

甲基丙二酸血症临床表现个体差异极大，早发型患儿在新生儿出生后数小时到数天即可发病，表现为嗜睡，呕吐，喂养困难，甚至昏迷抽搐等，常被误诊为缺血缺氧性脑病，一个月内发病患儿死亡率致残率均很高，晚发型患儿发病原因表现形式各异，常表现为发育迟缓，智力落后，注意力不集中，多动，遗尿，癫痫等。一旦患儿发病均会对患儿造成不可逆的神经系统损害。如能早期筛查早期诊断可以最大限度的改变患儿预后，通过新生儿筛查确诊的病例可以和正常儿童一样生长发育。

甲基丙二酸血症的治疗方法

针对甲基丙二酸血症的治疗应尽早开始限制蛋白质摄入量，减少甲基丙二酸前体氨基酸的摄入。同时再加以药物左卡尼汀和口服抗生素的治疗效果会更好。也有部分病例对补充大剂量维生素B12有效，即B12依赖型。

以上就是关于甲基丙二酸血症的相关介绍，平时一定要照顾好患者，出现什么其他的问题一定要及早去医院进行治疗。

审编医生

张玲耳鼻咽喉头颈科 副主任护师 医院：滕州市中医医院

主治疾病：鼻炎，鼻窦炎，鼻息肉，中耳炎，耳鸣，耳聋，眩晕，咽...详情>