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槭糖尿病

槭糖尿病（maple syrup urine disease）是一种遗传性支链氨基酸代谢障碍的疾病，是由于在细胞线粒体基质内支链α酮酸脱氢酶（BCKD）多酶复合体功能有缺陷。导致这种酶复合体缺陷的病因是编码这一酶复合体中某一成分的基因发生突变。在人体中主要 ...... [全文阅读]

疾病概况

槭糖尿病是由什么原因引起的？（一）发病原因本病呈常染色体隐性遗传，由一组支链α酮酸脱氢酶活性缺乏（或酮酸脱羧酶缺乏）或不足所致，分为5型：经典型，间歇型，中间型，维生素B反应型和E3缺乏型，酶活性依次为正常人的0%～2%，2%～40...[详情]

槭糖尿病有哪些表现及如何诊断？根据临床表现可将枫糖尿病分为经典型，间歇型，中间型，硫胺素反应型和E3缺乏型，其中以经典型最多见，占75%，中间型和间歇型对硫胺素治疗也有反应。本病临床表现不均一，主要与BCKD复合体活性降低的程度有关...[详情]

槭糖尿病应该做哪些检查？1.尿液检查（1）患者尿中由于排出由支链氨基酸代谢所产生的α-酮酸，故有枫糖臭味，Podebrad等对7例病人尿标本用相互选择性多维气相色层析-质谱仪检测法（enautio-MD GC-MS）检查，尿中有...[详情]

槭糖尿病容易与哪些疾病混淆？低血糖：经典型MSUD患儿常见低血糖，然而纠正低血糖并不能改善临床情况，确诊有赖于氨基酸分析，显示血浆中亮氨酸，异亮氨酸，缬氨酸及别异亮氨酸水平显著升高，而丙氨酸水平下降。...[详情]

患者因呕吐，可造成严重脱水，导致酸中毒，应积极治疗原发病及时正确治疗脱水酸中毒。...[详情]

本病虽为遗传性疾病，但遗传方式为常染色体隐性遗传，故家族史对诊断没有帮助。...[详情]

1.透析治疗治疗原理：通过透析以清除堆积在血中的大量亮氨酸，可用于抢救急危重患者。分为静脉-静脉持续血液过滤（haemofiltration）、血液透析过滤（haemodiafiltration）和血液透析三种透析治疗的方法。治疗效...[详情]

对新生儿晚期代谢性酸中毒的治疗主要是调整患儿摄入蛋白质的质和量。1、母乳喂养：母乳中蛋白比例适宜（母乳中乳清蛋白和酪蛋白的比例为60：40）。2、调整配方奶：在没有母乳情况下，足月儿用配方奶喂养时蛋白质摄入量应低于48/kg，选...[详情]

医患问答

症状检查

Q: 得槭糖尿病的症状
刘秋丽
“如果患有糖尿病以后患者的临床症状可以表现为三多一少的临床表现，三多一少的临床表现，表现为吃的多喝的多，尿多等一系列的临床症状，同时患者也可以表现为神经的损害或者是血管的损害等等。也有表现一些急性的并发症。”[详细内容]