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针吸细胞学检查是本病的常规检查项目。以针穿刺抽吸可见到浆液状或淡黄色，或褐色血性液体。细胞涂片除了能见到腺上皮细胞外，还可见较多的泡沫细胞。其细胞大小不一，圆形，边界较清楚，核小，呈圆形或椭圆形，核染色质细颗粒状，核膜明显，胞浆极为丰富，充满大小不等的空泡而呈泡沫状。穿刺可作肯定性的诊断，并可正确估计囊肿的大小。
1.X线检查
(1)钼靶X线摄片：影像示圆形或椭圆形、边缘完整、密度均匀的致密阴影。因囊肿压迫周围脂肪组织，故在囊肿壁周围常见透明晕。囊内有出血时其密度因含铁血黄素与正常组织相比相对较高。囊肿边缘光滑，境界清楚(图2)。大的囊肿因膨凸于皮下组织，可使皮肤膨隆但皮肤并不增厚。囊壁偶尔可呈“蛋壳”样或“斑点”样钙化。可使透亮度增高。
(2)X线造影：穿刺囊肿抽尽内容物，注入等量空气(针头留置)，行囊肿充气X线造影;摄片后排尽空气，注入碘水造影剂(针头留置)，拍摄第2张X线片。摄片后抽尽造影剂，以免因造影剂滞留而引起疼痛。造影可以了解囊肿腔内有无隐藏的癌肿、乳头状瘤或囊内上皮增生的存在。
2.超声检查乳房单纯囊肿可见典型的液性平段或液性暗区(图3)。根据回声图和声像图的进出波形，可确定囊肿的部位、大小和范围。也可在B超引导下，准确地进行囊肿穿刺，作囊肿的诊治。
3.MRI检查平扫乳腺单纯囊肿T1WⅠ呈低信号，T2WⅠ呈高信号，圆形或类圆形，边缘清楚。增强扫描，病变不强化(图4)。如合并感染，囊壁及周围组织轻度强化。当发现大小不等的囊肿积聚分布时MRI对小囊肿的显示优于X线平片。