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乳房缺少症多表现为一侧乳房缺如，双侧缺如者较少如图1所示。有文献报告，乳房缺少症呈家族性，子女均可发病，也可伴有同侧肩、胸和上肢发育缺陷，如胸大肌、胸骨、肋骨部分缺如及相应部分的胸壁平坦，甚至凹陷。乳房缺少症亦可出在患有肥胖性糖尿病顶端肾外胚层发育异常的复合遗传缺陷者。在这些病人中，除乳房发育畸形外，还伴有骨骼和肾发育缺陷，牙发育不全。乳房缺如除影响哺乳外，尚影响女性特有的性征。
患者无乳腺病和外伤史;胸部肌肉和(或)发育不良，一侧乳房或双侧乳房缺如，即可诊断。