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孕妇在妊娠期间的巨细胞病毒感染，多为隐性感染，无明显症状和体征，能长时间呈带病毒状态，可经唾液、尿液、乳汁、宫颈分泌物排出巨细胞病毒。
少数出现低热、疲乏无力、头痛、咽痛、肌肉关节酸痛、白带增多、颈部淋巴结肿大、多发神经炎等。
若为原发性巨细胞病毒感染，引起胎儿先天异常的发病率高且病情严重。
先天性巨细胞病毒感染的诊断，除根据孕妇感染巨细胞病毒史和患儿的临床表现外。主要根据实验室检查结果确诊。若为宫内感染，出生时从新生儿尿液或脑脊液中能检出巨细胞病毒包涵体，或从脐血或新生儿血中检测出巨细胞病毒IgM，具有诊断价值。若为产道感染，至少于生后2周方能从新生儿尿液中检出巨细胞病毒包涵体。此外，新生儿尿液、胃洗出液、脑脊液沉渣作涂片并染色后，在光镜下查到巨大细胞内含典型嗜酸性核内包涵体，同样具有诊断价值。