婴儿染色体异常的表现

染色体是基因的载体，染色体病即染色体异常，故而导致基因表达异常机体发育异常。染色体畸变的发病机制不明，但染色体异常会引起胎儿出现死亡、愚钝综合征、13三体综合征、18三体综合征、猫叫综合征等等，不管是对染色体异常患儿还是对家庭都会造成非常沉重的打击。

愚钝综合征：染色体异常患儿出生时较正常新生儿的平均身长略短，随年龄增长差异愈发明显成年患者身高很少超过正常10岁儿童。手呈短粗状，手掌宽只有一条横纹，表现为水平掌褶纹(通贯手)及其他特征性皮纹改变，如小指短而内屈呈单一褶纹(即第五指为两节)，肌张力减低多数患儿3～4岁仍不会走路，婴幼儿反应迟钝或引不出进食困难患儿智力及精神发育明显异常，智商为20～70，平均40～50多在Gaussian曲线以下，90%的患儿5岁时才会说话。大多数表现沉静、温顺、易让人接近，寿命可达40岁。

13三体综合征：13三体综合征也称Patau综合征，活婴发病率为1/2000，女性多于男性，染色体异常患儿母亲平均生育年龄为31岁。染色体异常患儿表现为小头前额凸出、小眼、虹膜缺损角膜浑浊、嗅觉缺失耳位低唇腭裂、毛细血管瘤、多指(趾)畸形、手指弯曲、足跟后凸右位心、脐疝听力缺陷、肌张力过高及严重精神发育迟滞等患儿多死于儿童早期。

18三体综合征：18三体综合征的活婴发病率为1/4000，女性多见，患者母亲平均生育年龄为34岁。染色体异常患儿表现为生长迟缓、上睑下垂眼睑畸形耳位低小嘴小下颏皮肤斑点示指超过中指并握紧拳头、并指(趾)畸形、摇篮底足足趾大而短、室间隔缺损脐疝或腹股沟疝、胸骨短、小骨盆和肌张力增高，偶有癫痫发作、严重精神发育迟滞等常死于婴儿早期。

猫叫综合征：猫叫综合征是5号染色体短臂缺失所致。染色体异常患儿生后数周至数月出现小猫叫样哭声，严重精神发育迟滞，眼间距过远内眦赘皮折叠、短头畸形、满月脸、反先天愚型样睑裂歪曲，小颌肌张力减退和斜视等。

以上就是有关染色体异常的危害介绍，相信大家已经有所了解，只有充分的了解染色体异常，各位才能更加重视产前检查，这样就可以有效的预防染色体异常的发生。

审编医生

刘树辉中医肝病科 主任医师 医院：朝阳市第四医院

主治疾病：病毒性慢性肝炎，肝硬化，酒精性肝病，脂肪性肝病，急...详情>