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什么是视网膜?
视网膜位于眼球壁的内层，是一层透明的薄膜。视网膜由色素上皮层和视网膜感觉层组成，两层间在病理情况下可分开，称为视网膜脱离。色素上皮层与脉络膜紧密相连，由色素上皮细胞组成，它们具有支持和营养光感受器细胞、遮光、散热以及再生和修复等作用。视网膜内层为衬于血管膜内面的一层薄膜，有感光作用。后部有一视神经乳头。
视网膜就像一架照相机里的感光底片，专门负责感光成像。当我们看东西时，物体的影像通过屈光系统，落在视网膜上。
视网膜有许多遗传的或者后天获得的疾病。其中包括：视网膜色素变性、黄斑病变、视网膜脱落、高血压性视网膜病变、糖尿病视网膜病变、视网膜母细胞瘤、黄斑水肿、视网膜黄斑衰退症等。
视网膜变性类疾病主要包括年龄相关性黄斑变性、视网膜色素变性、视网膜劈裂症、遗传性黄斑营养不良等，这些疾病都和遗传和基因突变有关。下面，我们就将逐个介绍这些疾病的病因与症状。
年龄相关性黄斑变性
对50岁以上人群而言，最常见的视网膜变性类疾病是“年龄相关性黄斑变性”。这其中，最常见的症状是进行性的视力下降、视物变形。相关性黄斑变性，也是老年人易患的主要致盲眼病，两眼可先后发病。
一般来说，如果老年人视力下降不是因白内障、青光眼、角膜病这些常见病引起的，便需要进行眼底检查，了解是否患有黄斑变性。这种疾病确切病因迄今不明，可能与遗传因素、环境因素、视网膜慢性光损伤、营养失调、代谢障碍等有关。临床上，年龄相关性黄斑变性分为干性、湿性两种，眼底主要表现为：有黄斑区的玻璃疣、视网膜色素上皮的破坏和脉络膜新生血管。干性黄斑变性目前没有有效治疗，湿性黄斑变性，可根据病变具体情况采用眼内注射抗血管内皮生长因子，或光动力疗法进行治疗。需要提醒的是，上述治疗只能阻止病变进展，无法使受损的视力恢复正常。
视网膜色素变性
视网膜色素变性，是由于视网膜感光细胞(包括视锥细胞和视杆细胞)或视网膜色素上皮的异常所致的一组遗传性眼病，它常导致进行性的视功能损害，典型症状便是夜盲。由于大多数病人视网膜病变是从周边开始，逐渐向视网膜中心进展，所以在疾病早期，不会出现视力下降，随着夜盲症状的加重，病人的视野范围会逐渐缩小。如疾病晚期累及黄斑中心，病人就会失明。
普通人一旦发现自己有夜盲症状，应及时到眼科检查，眼科医生通过检查眼底、视野、眼电生理，眼底自发荧光等，就能发现这一致盲眼病。目前，临床发现该病致病基因至少有35个，通过检测血液中的DNA可发现相关致病基因。视网膜色素变性的遗传方式有常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和X连锁遗传。基因检查的结果有助于遗传咨询。目前，尚无治疗视网膜色素变性的办法，随着医学研究的进步，未来基因治疗或视网膜假体植入等手段有可能用于临床。
视网膜劈裂症
视网膜劈裂症，是指视网膜神经上皮层本身的层间裂开，其中的“X连锁青少年型”好发于青少年。不少单眼发病的儿童，容易忽略患病眼睛的视力下降，可能会偶尔遮住好的眼睛才会发现另一只眼看不清楚。视网膜劈裂症病人绝大多数是男性，女性病人则母亲必须是携带者，父亲必须是病人。目前该病致病基因已发现，黄斑区的病变常双眼对称。视网膜劈裂症的自然病程呈现静止性或慢性进展，一般不要轻易手术治疗。
除了上述几种疾病种类，遗传性黄斑营养不良也是视网膜变性疾病的一种。遗传性黄斑营养不良包括Stargardt病、视锥细胞营养不良、卵黄样黄斑营养不良等，病人疾病早期就会出现视力下降，并逐渐加重。这类疾病除了做常规眼科检查外，还需做一些特殊检查才能确诊。
