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孩子的健康关系到每个家庭的幸福。从孩子在妈妈的肚子里孕育的那一天开始，其在肚子成长和发育的每一步都牵动着年轻父母们的心。每到了产检的日子，不少准妈妈都会按时到医院去进行产前检查。在产检项目中，大家谈论最多的就是唐氏筛查。唐氏筛查是为了检查胎儿是否是21三体综合征。那么21三体综合征是什么病呢?现在小编就来给大家详细讲解一下上述问题，让大家对这种疾病有更加深入的认识。
21三体综合征是什么病?21三体综合征又称之为唐氏综合征或者先天愚型、Down综合征，这种疾病是一种典型的染色体异常性疾病，患儿的染色体里多出了一条21号常染色体，百分之六十以上的胎儿在孕妇体内没有办法存活，能存活的胎儿出生后具有与常人不同的面容和智力，并且伴随有严重的生长发育障碍和多发畸形。
21三体综合征的发生与孕妇的年龄关系十分密切。研究发现，随着孕妇年龄的增加，21三体综合征的发生率也在逐步提升。特别是年龄大于等于35岁以上的孕妇，生出21三体综合征患儿的风险会明显升高。对于高龄高危孕妇，除了进行唐氏综合征的筛查以外，还建议进行无创游离胎儿DNA测定。
根据上面的内容介绍，21三体综合征是什么病?我们已经为大家进行了详细地介绍。21三体综合征是一类多见的染色体异常的疾病，患儿多了一条21号染色体，由此出现了特殊的面容表现，且伴随有不同程度的智力低下，生长发育障碍和多发的畸形。要预防21三体综合征的发生，建议高龄孕妇一定要及时进行唐氏筛查，必要时还需要进行无创胎儿游离DNA检查。