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临床主要表现为长期消化道隐性出血,大便潜血试验持续阳性,失血量多者每天可达100~200ml,可伴有黑便和呕血,病程可长达数年至数十年。由于长期消化道失血,患者均有严重的缺铁性贫血,血红蛋白低于70g/L者相当多见。多数患者需反复输血以改善严重贫血状态。除严重贫血外,体检多无异常发现。病史、家族史、体检及实验室检查亦无提示先天性血管疾病,如遗传性毛细血管扩张症的证据和表现。部分患者伴有肝硬化、慢性萎缩性胃炎、系统性硬化症等。
胃镜下可清晰辨认胃窦部红色条纹或弥漫性红斑这种特征性的表现,加上病理检查固有层小血管明显扩张、淤血,而无或仅有轻度炎症改变。此种表现不见于或极少见于其他类型的胃病和胃血管疾病,因而被认为是GAVE所特有的。所以本病诊断并不困难。对胃镜检查发现的胃窦部红色条纹病变或弥漫性红斑病变,甚至类似于出血性胃炎的病变,均应考虑到GAVE的可能性,并根据病理检查而获确诊。