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先天畸形是一种可怕的疾病，每个父母都不希望自己的孩子在出生时就是畸形。先天畸形分为很多种，一种特征为脐膨出、巨舌和巨体，还可伴有其他畸形和异常的先天畸形被称作小儿伯-韦综合征。虽然目前对于这种疾病的发病原因还尚未完全明确，但是在在医学上已经有了一些认识。下面让我们来一起看看引起这种畸形的原因到底是什么。
目前医学上认为其发病机制可能为常染色体单基因遗传性疾病，也有认为可能系多基因遗传。
单基因病中又可分出常染色体显性遗传病(如短指症等)、常染色体隐性遗传病(如白化病等)、x伴性显性遗传病(如抗维生素D缺乏病等)、x伴性隐性遗传病(如色盲等)、Y伴性遗传病(如耳廓长毛症等)等几类。
多基因遗传是受多对非等位基因控制的遗传性状。目前，注意力集中在多基因造成的常见的成人疾病上(例如高血压，动脉硬化性心脏病，糖尿病，癌，关节炎)。许多特殊基因正被发现，遗传学上确定的易感因素，包括家族史和生化及分子生物学参数可以确定有风险者，以便其采取预防措施而得益。
Narasimharao等将先天性短结肠分4型：Ⅰ型：没有正常结肠短结肠呈袋状回肠直接与之连通;Ⅱ型：回肠和袋状结肠之间有一短段盲肠;Ⅲ型：回肠和袋状结肠之间有一段(新生儿长7～8cm)外形正常的结肠;Ⅳ型：结肠接近于正常只是远端(直肠和乙状结肠)呈袋状Ⅳ型仅为肠系膜下动脉的远端血管损害;Ⅲ型为肠系膜下动脉的近端血管损害;Ⅱ型是肠系膜下动脉的主干损害短结肠的血管来源于肠系膜上动脉;Ⅰ型除有肠系膜下动脉主干损害外还有肠系膜上动脉的最远端分支血管损害Ⅰ型最多Ⅳ型少见
由于是基因异常所导致的先天性疾病，因此在病因及机制研究上比较困难，所以目前医学上对这种疾病的认识仍然有猜测的成分。不过并不需要对此疾病产生恐惧，因为该病的发生率非常低，各位父母不必杞人忧天。