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在临床上,小儿多囊肾大多数都是因为染色体异常导致的,也有一部分患儿是由于病毒感染造成的。需要家长朋友注意的是,小儿多囊肾对孩子的成长发育是极为不利的,容易导致睾丸病变以及尿毒症的发生。因此,怀疑孩子患有小儿多囊肾的话,是需要赶快治疗的。
小儿多囊肾的种类有哪些?
多囊肾的病因是基因缺失。其中成年型多囊肾常是由于16号染色体的基因缺失,个别是由于4号染色体的基因缺失,是外显率为100%的显性遗传,因此单亲的染色体缺失将使其子女有50%的可能性遗传该疾病。婴儿型多囊肾是常染色体隐性遗传,父母双方均有该病的基因改变才能使其子女发病,发病概率为25%。
肾囊肿衍生于肾脏的上皮结构,原发于肾小管和包氏囊,所有的肾囊肿都有某些常见的结构成分,膨胀的囊肿内含肾小球的滤液。
1.常染色体显性遗传型PK
95%以上的典型患者是由第16对染色体短臂上的异常基因引起,加上感染和中毒作用于小管,激发囊肿基因改变了小管细胞代谢,直接造成上皮细胞坏死,造成梗阻亦促进细胞增生致囊肿形成。
2.常染色体隐性遗传型PK
是由DNA突变引起,但缺陷的等位基因的染色体位点尚不清楚,患儿的父母并不患病,但都携带这种病的基因才能使其子女发病,此病罕见。
儿科专家提醒家长朋友:为了降低小儿多囊肾的发生,孕妇在怀孕期间,一定要做好产检方面的工作,以免胎儿发育畸形而引发小儿多囊肾。同时,在平时的生活当中,家长们也要定期为孩子进行全面的体检,以免孩子发育出现异常而不能尽早发现。