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小儿肌营养不良是常见的一种先天的遗传性神经肌肉病,在患者婴幼儿期不会明显的症状,但三至五岁时症状会明显出现。患者的骨骼会有明显发育不良的问题,以及有可能出现肌肉和关节的痉挛。但是目前对于小儿肌营养不良症状没有详细的治疗方案,只能选择在静脉处注射维生素来提供一定的体能或口服药物来缓解症状。由于很少有人知道此病的具体信息,下面就来为大家讲述一下。
患者在发病初期会出现上楼困难、站立困难以及走路似鸭子的现象,后期病情加重,患者行走无法独立进行,难以下床以及肌肉和关节经常痉挛。小儿肌营养不良包含进行性肌营养不良和强直性肌营养不良症等病症。根据遗传形式和临床表现可以把小儿肌营养不良具体地分为以下种类:
1.假肥大型,这是最常见的类型,根据临床表现又可分为严重性假肥大型营养不良症和良性假肥大型肌营养不良症。其中严重性假肥大型营养不良症十分罕见,患者行走时步伐缓慢,姿态像鸭子,不可奔跑以及站立和上楼时脊髓向前凸出,腹部挺出,两足分开站立。良性假肥大型肌营养不良的症状为患者的骨盆带和臀部肌肉力量薄弱,发力难,病发过程长。
2.面肩臂型,这是显性遗传导致的。轻度患者没有明显症状,主要通过谱系分析发现。发病后期较为严重时,患者的面部肌肉会受到一定影响,睡觉时眼睛难以完全闭合、吐气无力和经常苦笑,而后患者的颈肌、肩胛肌和肱肌日益萎缩,两边肩峰有明显隆起。前段臂膀肌肉正常。后段臂膀肌肉基本不萎缩。病情发展缓慢,大部分情况下不会减少患者寿命。
3.肢体带型,这一般是由多种疾病导致。患者的骨盆带肌肉难以发力并且会出现萎缩,双臂抬起困难和出现翼状肩脊。晚期患者可能出现肌肉挛缩现象,活动困难,但是不会影响智力发展。病情发展和程度因人而异,但一般不会影响寿命。
4.眼肌型,这是一种十分罕见的类型,发病年龄不固定。患者的上睑呈现下垂现象,进行性眼外肌经常会麻痹。头部、面部、喉咙、颈部以及四肢的肌肉可能会难以发力以及出现萎缩现象。少数患者的脊髓、小脑和视网膜可能会出现损伤,智力发育不良以及脑脊液蛋白的增长异常。
总之,预防为主,优生优学,患者家属及时进行系谱分析、血清测定和基因分析,尽早发现携带者。对妊娠晚期疑似携带者应进行羊水检查胎儿状况,实现宫内诊断和预防疾病发生。初生儿也要即时到医院进行全面检查,若确诊为小儿肌营养不良症,则需根据医嘱选择药物或物理方法矫正。最后希望每一位患者都能够早日康复。