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良性假肥大型肌营养不良症

贝克型进行性肌营养不良病情进展速度慢(病程可达25年以上,往往20岁以后仍能行走);多不伴有心肌受累或仅轻度受累,预后较好,又称良性型。... [全文阅读]

症状概况
病因 检查 诊断鉴别 预防治疗 缓解方法

  (一)发病原因

  本症为遗传性疾病,多属性连锁隐性遗传,个别为染色隐性遗传。

  (二)发病机制

  应用分子生物学方法已将DMD的基因定位于X染色体Xp21.1~Xp21.3,致病基因为dystrophin基因,它是至今发现的最大的人类基因,约2000kb以上,含有79个外显子编码,1个14kb的转录区。研究表明60%~70%的DMD是由于基因缺失或重复突变所致。

  基因缺失呈非随机性分布,主要发生在基因的中央区(80%),少数发生在5端(20%)。大的基因缺失常常开始于基因的5端,基因缺失造成开放的读码框的破坏,导致DM 查看详细内容>>

  常在10岁以后起病,首发症状为骨盆带及股部肌肉力弱,进展缓慢,病程长,出现症状后25年或25年以上才不能行走,多数在30-40岁时仍不发生瘫痪,预后较好。    1.血清生化检查 肌酸磷酸激酶(CK)明显升高,达1.5万~2万U/L,甚至更高。血清CK升高可出现于出生时,疾病后期略有降低。    2.肌肉活体组织检查 特征性的病理改变有散在的退行性变和坏死肌纤维。随着时间的延长,出现肌内膜结缔组织增加以及肌纤维的丧失,脂肪组织的替代。  3.基因诊断 DMD基因定位于Xp21.1-21.3,基因编码的蛋白质为dystrophin。20世纪90年 查看详细内容>>

  Duchenne型营养不良症(DMD):也称严重性假肥大型营养不良症,几乎仅见于男孩,母亲若为基因携带者,50%男性子代发病,常起病于2-8岁,初期感走路苯拙,易于跌倒,不能奔跑及登楼,站立时脊髓前凸,腹部挺出,两足撇开,步行缓慢摇摆,呈特殊的“鸭步”步态,当由仰卧走立时非常困难,必先翻身俯卧,再双手攀缘两膝,逐渐向上支撑起立(Gower征)。亦可见于肢近端肌肉、股四头肌及臂肌。

  常在10岁以后起病,首发症状为骨盆带及股部肌肉力弱,进展缓慢,病程长,出现症状后25年或25年以上才不能行走,多数在30-40 查看详细内容>>

  由于本病的致病基因位于Xp21.1,致抗肌营养不良蛋白(dystrophin)缺乏,目前尚未找到一种可逆转本病病程的特效疗法。故应强调采取有效的措施降低本病在人群中的遗传负荷,减少本病的发生。

  1.检出携带者 极早发现携带者,指导其婚姻和生育,可减少进行性肌营养不良患儿和携带者的出生。检出携带者的方法有多种,如家系调查、血清酶活性测定、肌电图检查和肌活检等。其中以测定血清CPK及CPK-MB活性最为简便、实用。上述几种方法综合应用则可提高检出携带者的阳性率。

  2.产前诊断 有性连锁隐性遗传史或携带者或已生一患儿的女性,在妊娠时,如为男婴,受累者约占 查看详细内容>>

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更多>>医患问答
  • Q: 良性假肥大型肌营养不良症的原因是什么?
    周彦辉

    “你好,这个病的病情进展速度慢,手术后情况较好,主要的原因是遗传性,是一种多属性的连锁的隐性的遗传,个别患者的情况为染色隐性遗传。”[详细内容]

  • Q: 良性假肥大型肌营养不良症是怎么回事?
    李明飞

    “你好,本症为遗传性疾病,多属性连锁隐性遗传,个别为染色隐性遗传。患儿大都为男孩,女孩罕见.起病多在4岁以前,病变主要是首先侵及骨盆带肌,肩胛带肌以及四肢近端的肌群,常有腓肠肌,三角肌,肱三头肌等假肥大现象,病情进展迅速,”[详细内容]

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