本病的临床特点是男孩发病，有智力低下、手足徐动、自残、攻击性行为和高尿酸血症。1.中枢神经系统障碍 生后3～4个月开始出现神经系统症状，如手、足、面部的不自主运动。运动发育迟延或倒退，8个月～1岁表现锥体外系受累，肌张力异常(增强、...[详情]

血清尿酸增高，常为357～595μmol/L(6～10mg/dl)。尿中排出的尿酸过多，>25mg/(kg·d)。尿酸/肌酐的比值增高，正常时<1，病儿可达2∶1～4∶1。确诊要靠酶活性测定，患儿红细胞或皮肤成纤维细胞中HP...[详情]

1.痛风性关节炎：嘌呤代谢紊乱及(或)尿酸排泄减少致使尿酸沉积在关节囊、滑膜囊、软骨、骨质而引起的关节周围软组织出现明显红肿热痛，局部不能忍受被单覆盖或周围震动，午夜足部尤其是踝部与足部关节痛如刀割或咬噬样的慢性关节炎。2.尿路感染...[详情]

HPRT基因已经克隆，用限制性内切酶片段长度多态性(RFLPs)或特异性探针可检出HPRT的突变基因;用大量毛发滤泡检测其酶活性以查出杂合子;用羊水细胞或胎盘绒毛，检出患病的男性胎儿。上述杂合子的检出和产前诊断都已可能，为本病的有效预防...[详情]

1.有遗传倾向的，请注意新生儿及时的进行筛查，及时的发现和治疗。2.注意低嘌呤饮食，可以选择一下食物：(1)主食类：米、麦、面类制品、淀粉、高粱、通心粉、马铃薯、甘薯、山芋等。(2)奶类：牛奶、乳酪、冰琪琳等。(3)荤食...[详情]