小儿胱氨酸病有哪些表现及如何诊断？1.肾病变型 主要见于儿童和婴儿。（1）早期：最初表现与肾小管进行性损伤有关，症状有烦渴，多尿，脱水等，1岁时表现生长停滞，佝偻病，酸中毒和多种肾小管功能异常，出现葡萄糖尿，氨基酸尿，磷酸盐尿及...[详情]

尿中含有大量胱氨酸，赖氨酸，精氨酸及鸟氨酸，胱氨酸平均每天尿排出可达730mg(正常最高值约18mg/g尿肌酐)， 1.尿胱氨酸结晶检查 取晨尿作离心沉淀，光镜检下可见六角形扁平状与苯环式相似的结晶，结晶出现常示尿胱氨酸浓度超过200～...[详情]

可发生脱水，低钾血症，代谢性酸中毒，贫血，营养障碍，佝偻病，晚期肾功能衰竭等，少数病人可合并高尿酸血症，遗传性低钙血症，血友病，肌萎缩，遗传性胰腺炎，色素性视网膜炎等。...[详情]

胱氨酸尿症是一种家族性遗传性疾病，为常染色体隐性遗传病，因此预防措施可参照遗传性疾病预防措施，为降低本症发生率，预防应从孕前贯穿至产前：婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查（如乙肝病毒...[详情]

具体饮食建议需要根据症状咨询医生，合理膳食，保证营养全面而均衡。饮食宜清淡，多吃蔬菜水果，不吃辛辣刺激性食物。...[详情]