小儿侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征如何鉴别诊断?
应与早老症、Bloom综合征、Rothmund-Thomson综合征和Addison病等相鉴别。根据以上临床表现即可诊断,紫外线皮肤敏感试验可协助诊断。但需与以下疾病鉴别。1.着色性干皮病 其皮肤的成纤维细胞对受紫外线照射损伤的DN...[详情]
小儿侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征会引发什么疾病?
常有皮肤色素沉着,大都在10岁以后失明,瘫痪,惊厥,进行性智力减退和易感染等(一)早老症又称Hutchinson– Gilford综合征。亦以儿童早期出现衰老为其特征,可能为常染色体隐性遗传。患者男多于女,一岁以内生长发育正...[详情]
小儿侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征如何预防?
病因仍不清楚,参照先天性疾病的预防方法。预防措施应从孕前贯穿至产前:婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用,作用大小取决于检查项目和内容,主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通...[详情]