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检查项目:尿常规、血常规、大生化检查、血液及骨髓标本的细菌学检验、β-半乳糖苷酶、血液生化六项检查、B型超声波检查、四肢的骨和关节平片、胸部平片
尿常规早期见蛋白尿,含有糖脂的空泡细胞,以后有管型血尿、等渗尿。晚期有贫血、高氮血症,骨髓中可出现40μm大小的,含有多数空泡的细胞,其形态类似尼曼-匹克细胞,未出现皮疹的小儿患者须与风湿热等胶原性疾病鉴别。用小肠黏膜活检的组织可做酶测定,也可由血浆和白细胞测定酶活性。近年研究的荧光α-半乳糖吡哺糖苷的人工基质,可用于白细胞及皮肤成纤维细胞的酶测定,及对尿沉渣中糖脂的测定来诊断本病征。白细胞、纤维原细胞、尿或血浆中α-半乳糖苷酶缺少或消失具有独特的诊断意义。
应做X线胸片、骨片、B超、脑电图、脑CT检查。