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小儿X-连锁淋巴组织增生性疾病
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小儿X-连锁淋巴组织增生性疾病的检查项目有哪些?

  检查项目:染色体、浆细胞、CT检查

  1.EBV感染前的实验室检查 一般而言,本病在EBV感染前无任何实验室异常,仅部分病儿呈现不同程度的免疫球蛋白异常。此阶段确诊应依赖于限制性长段多态性分析以明确XLP(LYP)基因缺陷。

  2.EBV感染后的实验室检查

  (1)血液学改变:外周血和骨髓在EBV感染后的不同时期表现不同:

  ①早期(1~2周):外周血白细胞增高,出现大量变异淋巴细胞,主要为活化的T细胞。骨髓髓系增生活跃,伴核左移。

  ②中期:外周血全血象减少。骨髓淋巴样细胞广泛浸润,主要为活化的T细胞和浆细胞,伴有细胞坏死和组织细胞吞噬血细胞现象(VAHS)。

  ③晚期:骨髓大量坏死,VAHS更为突出。

  (2)免疫学检查:EBV感染的早期,外周血T细胞和B细胞数量正常,但部分患儿淋巴细胞增殖反应下降,多数患儿CD8细胞数量增多,CD4/CD8细胞比率降低,低Ig血症和抗体反应低下。

  T细胞分泌IFN-γ的能力下降,而合成IL-2的功能正常。NK细胞功能在EBV感染前正常,感染时增高,而感染后降低。皮肤迟发反应呈阴性。

  3.病毒学检查 XLP患者初次EBV感染的异常反应包括抗EBV核抗原(EBNA)抗体滴度下降或缺乏,抗EBV壳抗原(VCA)抗体滴度变化不一,PCR技术检测EBV基因组或组织化学染色发现淋巴组织中存在EBNA可明确EBV感染(阳性率可达100%)。 4.其他检查 FIM急性期时,肝功能异常包括血清转氨酶、乳酸脱氢酶和胆红素升高。噬异凝集反应阳性。

  应常规做X线检查、B超检查、脑CT检查等,以了解心、肝、脾、肾、脑及肠(回盲区)的病变情况。

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小儿X-连锁无丙种球蛋白血症 你好,根据你的描述,你说孩子患x连锁,无丙种球蛋白,这个疾病来说属于一个染色体异常的疾病。具有很明显的遗传相关性。所以即便结婚生子,孩子患这个疾病的可能性也比较大。
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